O director do grupo de Medicina Xenómica do CiMUS da USC, Ángel Carracedo, coordinará desde Santiago o programa de Medicina Xenómica, un dos tres financiados na Infraestrutura de Medicina de Precisión asociada á Ciencia e Tecnoloxía (IMPaCT) da Acción Estratéxica en Saúde 20172020 do ISCIII. O programa, dotado con 7,25 millóns de euros, contempla a creación dunha rede de secuenciación de nova xeración de altas capacidades en todo o país asociada a unha estrutura que permita desenvolver tres proxectos pilotos: sobre enfermidades raras, cancro e farmacoxenética de biomarcadores de resposta a tratamentos en cancro e enfermidades psiquiátricas.
“Estamos moi ilusionados con este proxecto que marca o camiño presente e futuro do desenvolvemento da medicina personalizada de precisión en España. Esta iniciativa ten unha importancia crave para o Sistema Nacional de Saúde (SNS) xa que a medicina xenómica representa unha revolución na asistencia sanitaria ao permitir facer diagnósticos, identificar os mellores tratamentos e deseñar estratexias de prevención”, apunta Carracedo.
Implantar a Medicina Xenómica no Sistema Nacional de Saúde
O obxectivo do Programa IMPaCT sobre Medicina Xenómica é crear unha robusta estrutura colaborativa para a implementación da medicina xenómica en coordinación co Sistema Nacional de Saúde. Deste xeito, os pacientes de todas as Comunidades Autónomas poderán acceder con equidade e tempos adecuados de resposta a todas as probas xenómicas que sexan precisas para mellorar a súa saúde ao mesmo tempo que se obteñen datos xenómicos que poderán ser utilizados en investigación.
O programa contará cunha rede de cinco centros de referencia de análise xenómica e un grupo de expertos clínicos. En total, participarán 45 grupos de 38 centros (25 hospitalarios e 13 de centros de investigación ou universidades) con representación de todas as Comunidades Autónomas.
A rede de centros de análises xenómicas e o grupo de expertos clínicos ofrecerán servizos de secuenciación xenómica de alta complexidade, interpretación dos resultados e elaboración dun informe clínico para todo o SNS comezando con tres exemplos de aplicación: diagnóstico de enfermidades raras, mutación somática en cancro e aplicación da farmacoxenética en cancro e enfermidades psiquiátricas.
Ademais, este programa coordinarase con iniciativas internacionais como o proxecto europeo 1+ Million Genomes, o Consorcio Internacional de Investigación en Enfermidades Raras (IRDiRC) e o Consorcio Internacional do Xenoma de Cancro (ICGC).
O Programa de Medicina Xenómica desenvolverá infraestruturas e protocolos de coordinación para realizar análises xenómicas e outros datos ‘ómicos’ en todo o territorio nacional, tomando como apoio tecnoloxías de secuenciación de última xeración e experiencias xa existentes para a súa aplicación ao diagnóstico de enfermidades humanas. En esencia, este programa o que persegue é poñer tecnoloxías experimentais de diagnóstico ‘ ómico’ ao servizo de todas aquelas persoas que, tras realizarse o esforzo diagnóstico máximo coa máxima tecnoloxía asistencial, non dispoñan de diagnóstico de certeza. Así pois, supón un paso básico para poñer a ciencia de alto nivel ao servizo das persoas e o Sistema Nacional de Saúde.
Abordaxe de enfermidades a medida, o futuro
Segundo a Nacional Research Council, a medicina personalizada e de precisión supón a adaptación do tratamento médico ás características individuais de cada paciente, ou o que é o mesmo, a posibilidade de identificar a pacientes que difiren na súa susceptibilidade para experimentar unha determinada enfermidade, na bioloxía ou prognóstico desta enfermidade, ou na resposta a un determinado tratamento. Esta identificación realízase a través da análise e integración de datos xenómicos, outras ciencias ómicas, técnicas de imaxe, con datos clínicos e a contorna do paciente. Con todo isto conséguese a posibilidade de aplicar intervencións terapéuticas, evitar posibles efectos secundarios, mellorar a eficacia dos tratamentos, etc. En definitiva, un cambio no paradigma da forma de aplicar a asistencia médica, incorporando estratexias de diagnóstico e tratamentos máis eficaces e seguros.
A medicina de precisión, un traxe a medida de cada paciente, é o escenario que expón este proxecto de grandes dimensións, coordinado desde Compostela, e que aspira a ser referente en España e Europa. Facilitar a práctica asistencial en todo o país, axilizar diagnósticos, tratamentos e optimizar recursos son os obxectivos que se expón esta potente infraestrutura integral que pon o foco en patoloxías concretas como o cancro, as enfermidades raras e as psiquiátricas.
