Investigadoras do campus de Lugo que impulsan o proxecto de investigación co peixe cebra. Foto: USC.
Investigadoras do campus de Lugo que impulsan o proxecto de investigación co peixe cebra. Foto: USC.

A campaña para investigar a enfermidade de Pelayo recada máis de 40.000 euros

A iniciativa de científicas da USC para estudar enfermidades raras con modelos de peixe cebra obtivo unha gran resposta na plataforma Precipita

Fai agora tres meses, un equipo de investigadoras do campus de Lugo da USC presentaba a campaña de mecenado ‘Pelayo e o peixe cebra axudan na investigación das enfermidades raras’. A través do portal Precipita da Fundación Española de Ciencia e Tecnoloxía (FECYT), este equipo, especializado no estudo de enfermidades en modelos animais de peixe cebra, pretendía recadar fondos para descubrir as claves que orixinan os defectos conxénitos de glicosilación (CDG), un tipo de alteración xenética como a que ten o neno Pelayo. A repercusión da campaña superou todas as expectativas, e acaba de pecharse cun financiamento de 40.615 euros grazas ás doazóns recibidas neste tempo.

Esta achega permitirá ao grupo abordar o importante desafío que supón o estudo destas patoloxías, con escaso nivel de prevalencia, pero de complexidade grave. O equipo está liderado pola catedrática de Xenética Laura Sánchez Piñón, xunto coa tamén profesora investigadora na Facultade de Veterinaria Maribel Quiroga. Ambas fixeron público o seu agradecemento pola solidariedade cidadá manifestada a través das súas doazóns, unhas achegas que converten esta proposta de I+D nada na USC no terceiro proxecto de investigación nacional que acada un maior financiamento a través da plataforma de mecenado creada pola FECYT.

Coa ilusión de que esta nova liña de traballo en peixe cebra alimente novas esperanzas tanto para Pelayo como para ao reto de persoas que sofren este tipo de patoloxías e axude a avanzar na procura de novos tratamentos, Sánchez e Quiroga salientaron que, alén da axuda e do respaldo da FECYT, as diversas iniciativas locais impulsadas para dar a coñecer este proxecto entre a sociedade luguesa contribuíron a este éxito final. As investigadores lembraron así a boa acollida que tiveron as distintas accións organizadas, tales como paseos e obradoiros científicos para nenos, distribución de petos solidarios en farmacias e outros establecementos da capital luguesa, venda de máscaras e camisolas con deseños doados pola ilustradora luguesa Noemí López e mesmo a concorrida gala benéfica celebrada hai días nun hotel da cidade.

A investigación

Os promotores do proxecto ‘Pelayo e o peixe cebra axudan na investigación das enfermidades raras’, entre os que se atopan os grupos de investigación Zebrabiores e Gapavet da USC, aspiran así a desenvolver no marco desta iniciativa e mediante a tecnoloxía de edición xenética CRISPR-Cas9, un modelo de peixe cebra que sirva para o estudo de enfermidades ‘ultra-raras’ nas que se identificaron un número moi reducido de doentes e para as que se precisa confirmar a patoxenicidade da variante. Para iso, explican as investigadoras da USC, empregarase un subtipo da síndrome CDG asociado a unha mutación no xene RFT1 detectada en Pelayo. A partir de aí xa se disporá dun modelo para estudar os potenciais factores derivados, cambios histolóxicos, metabólicos e fisiolóxicos, ademais de para probar tratamentos específicos.

Este grupo de doenzas abrangue un abano de máis de 150 variantes todas elas moi raras, graves e complexas que afectan a moitos tecidos e órganos. En concreto, da enfermidade de Pelayo só se describiron 18 casos en todo o mundo, asociados a unha mutación recesiva do xene RFT1, que causa problemas psicomotores, epilepsia, perda de audición e trastornos dixestivo

O peixe cebra converteuse nun modelo de estudo de doenzas humanas.
O peixe cebra converteuse nun modelo de estudo de doenzas humanas.

Os modelos animais serven para coñecer a comprobación funcional deste tipo de enfermidades, ao posibilitar establecer se unha variante concreta afecta a algún proceso ou función relacionada. Neste senso, o peixe cebra (Danio rerio) tense convertido nun organismo modelo indispensable para a investigación biomédica, xa que posúe unha considerable homoloxía co xenoma humano. O 85% de xenes que provocan enfermidades nos humanos están conservados no peixe cebra. Ademais, é relativamente sinxelo desenvolver modelos de peixe cebra para o estudo das enfermidades xenéticas. Cando se identifica a mutación asociada a unha determinada doenza é posible reproducila no peixe cebra, observar a sintomatoloxía asociada e determinar os órganos e sistemas afectados a través de estudos microscópicos e moleculares.

O traballo realizado polos grupos de investigación da Facultade de da USC desenvolverase en coordinación e axudará a corroborar en modelos vertebrados os resultados do proxecto que lidera desde Barcelona a neuróloga pediatra do Hospital Sant Joan de Déu e especialista en CDG Mercedes Serrano, cuxo equipo avanza nun modelo en cultivo celular e en fermento para o estudo dos defectos conxénitos de glicosilación en RFT1-CDG, ademais de avaliar posibles tratamentos.

Expertos nacionais e internacionais en CDG e enfermidades xenéticas, como son as doutoras Belén Pérez, responsable da Unidade de Xenética no Centro de Diagnóstico de Enfermidades Moleculares (CEDEM) da Universidade Autónoma de Madrid; Dulce Quelhas, investigadora do Centro de Xenética Médica Jacinto Magalhães (Portugal); Luisa Azevedo, experta en xenética de poboacións do Instituto de Investigação e Inovação (Ipatimup) da Universidade do Porto, e Vanessa dos Reis, fundadora da Asociación Portuguesa de CDG e organizadora do Congreso Mundial de CDG que proximamente se celebrará en Lisboa, tamén colaborarán nun proxecto que busca tanto a implicación da comunidade científica como da sociedade en xeral.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.