A cadasil é unha grave enfermidade de orixe xenética que causa infartos cerebrais, dor de cabeza e demencias, coas súas consabidas complicacións de saúde. Está causada por unha mutación situada no xene NOTCH3, e adoita afectar a 5 persoas de cada millón. Con todo, a súa prevalencia é maior nalgunhas zonas (como é o caso de Santiago) debido á transmisión xenética. Estímase que na área compostela hai arredor dunhas 40 persoas afectadas. Os primeiros casos describíronse en Francia nos anos 90 e en Galicia confirmáronse por primeira vez en 2003.
Actualmente, a cadasil non ten tratamento específico alén dos tratamentos paliativos
Actualmente, a cadasil (acrónimo en inglés de Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía’) non ten tratamento específico alén dos tratamentos paliativos que intentan minimizar os síntomas da patoloxía. Por tanto, “é de especial interese estudar o desenvolvemento de métodos máis traslacionais e avanzados para estudar o cadasil”, sinala Francisco Campos, investigador do Laboratorio de Neurociencias clínicas do Instituto de Investigacións Sanitarias (Idis) de Santiago.
Campos, xunto a varios compañeiros do grupo, acaban de publicar na revista Stem Cell os resultados dun estudo que avanza no coñecemento da enfermidade a través da creación dunha estirpe de células nai pluripotenciais. Bautizaron a esta liña celular co nome de Idis, en recoñecemento ao organismo no que traballan. Co estudo, financiado con fondos do Instituto de Salud Carlos III, “esperamos poder avanzar no coñecemento desta enfermidade tan discapacitante e grave”, engade.
O grupo santiagués empregou a técnica de investigación celular baseada na reprogramación de células somáticas desenvolvida polo xaponés Shinya Yamanaka, Nobel de Medicina en 2012. Con esta técnica puideron xerar esta liña de células, tamén coñecidas como iPSCs. “A vantaxe destas iPSCs é que permite a obtención de modelos experimentais capaces de reproducir as características da enfermidade fóra do faciente”, explica Francisco Campos. Ao mesmo tempo, a tecnoloxía supón unha nova estratexia no desenvolvemento dunha terapia celular personalizada, xa que permite corrixir as alteracións xenéticas das células obtidas do propio paciente para o seu posterior uso como tratamento.
