Martes 19 Marzo 2024

Investigadores de Santiago avanzan no estudo da cadasil, unha grave enfermidade xenética

A cadasil é unha grave enfermidade de orixe xenética que causa infartos cerebrais, dor de cabeza e demencias, coas súas consabidas complicacións de saúde. Está causada por unha mutación situada no xene NOTCH3, e adoita afectar a 5 persoas de cada millón. Con todo, a súa prevalencia é maior nalgunhas zonas (como é o caso de Santiago) debido á transmisión xenética. Estímase que na área compostela hai arredor dunhas 40 persoas afectadas. Os primeiros casos describíronse en Francia nos anos 90 e en Galicia confirmáronse por primeira vez en 2003.

Actualmente, a cadasil non ten tratamento específico alén dos tratamentos paliativos

Actualmente, a cadasil (acrónimo en inglés de Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía’) non ten tratamento específico alén dos tratamentos paliativos que intentan minimizar os síntomas da patoloxía. Por tanto, “é de especial interese estudar o desenvolvemento de métodos máis traslacionais e avanzados para estudar o cadasil”, sinala Francisco Campos, investigador do Laboratorio de Neurociencias clínicas do Instituto de Investigacións Sanitarias (Idis) de Santiago.

Publicidade

Campos, xunto a varios compañeiros do grupo, acaban de publicar na revista Stem Cell os resultados dun estudo que avanza no coñecemento da enfermidade a través da creación dunha estirpe de células nai pluripotenciais. Bautizaron a esta liña celular co nome de Idis, en recoñecemento ao organismo no que traballan. Co estudo, financiado con fondos do Instituto de Salud Carlos III, “esperamos poder avanzar no coñecemento desta enfermidade tan discapacitante e grave”, engade.

O grupo santiagués empregou a técnica de investigación celular baseada na reprogramación de células somáticas desenvolvida polo xaponés Shinya Yamanaka, Nobel de Medicina en 2012. Con esta técnica puideron xerar esta liña de células, tamén coñecidas como iPSCs. “A vantaxe destas iPSCs é que permite a obtención de modelos experimentais capaces de reproducir as características da enfermidade fóra do faciente”, explica Francisco Campos. Ao mesmo tempo, a tecnoloxía supón unha nova estratexia no desenvolvemento dunha terapia celular personalizada, xa que permite corrixir as alteracións xenéticas das células obtidas do propio paciente para o seu posterior uso como tratamento.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.

Relacionadas

Un estudo constata o potencial da dieta atlántica para reducir o risco de síndrome metabólica

A investigación foi realizada polo IDIS e publicada na revista científica 'JAMA Network'

Un equipo galego demostra que o estómago é capaz de regular o apetito e o peso corporal

O estudo do IDIS revela cambios substanciais na produción da proteína GDF15 a nivel gástrico vinculados coa obesidade, a idade e o xénero

Un equipo galego usa nanopartículas para mellorar o tratamento da fase aguda do ictus

Investigadores do IDIS e da USC reducen os efectos secundarios da única terapia farmacolóxica dispoñible para abordar a enfermidade

Santiago rexistrou máis de 2.300 horas de Sol en 2023, a segunda marca máis alta do século

A chuvia recollida ao longo do ano superou os 2.000 litros por metro cadrado, mentres que a temperatura máxima foron os máis de 36 graos do pasado 8 de agosto