O cancro pediátrico, tamén chamado cancro do desenvolvemento, é pouco frecuente. En todo o mundo, diagnostícanse uns 400.000 novos casos ao ano. A probabilidade de que unha nena ou un neno desenvolva dous cancros independentes na súa etapa infantil é extremadamente baixa. Con todo, estes casos danse e estudar a orixe destas segundas neoplasias non só serve para explicar estes casos concretos senón que tamén contribúe a entender mellor a orixe do cancro pediátrico en xeral.

Nun estudo publicado hoxe polo Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) e o PCCB-Hospital Sant Joan de Déu · Institut de Recerca Sant Joan de Déu (HSJD – IRSJD) na revista Cancer Discovery, un equipo científico logrou importantes avances na comprensión da orixe do cancro infantil.

Publicidade

O equipo conta con Mónica Sánchez-Guixé como primeira autora do traballo e está liderado pola investigadora ICREA Núria López-Bigas e Abel González-Pérez, ambos os do IRB Barcelona, que xuntamente con Jaume Mora, do PCCB-HSJD levaron a cabo unha análise exhaustiva de casos clínicos con dous tumores e identificaron tres patróns distintos que explican a aparición do segundo cancro.

“O traballo non só esclarece a orixe das patoloxías tan improbables destes pacientes, senón que mellora a comprensión dos cancros pediátricos en xeral. No futuro, este coñecemento podería contribuír a determinar o tratamento e seguimento dos pacientes novos”, indica González-Pérez.

A pegada mutacional da quimioterapia

O estudo enfocouse en explorar a orixe destes segundos cancros, utilizando técnicas avanzadas de secuenciación do xenoma. Os resultados revelaron que as terapias contra o cancro, especificamente aquelas baseadas no platino, introducen mutacións —cambios no ADN— no segundo tumor e nos tecidos sans dos nenos. Esta pegada mutacional específica axuda a entender cando se formou o segundo cancro.

En concreto, un dos pacientes do estudo desenvolveu unha leucemia (ou cancro do sangue) catro anos despois de ser sometido a quimioterapia para o tratamento dun primeiro tumor (sarcoma) nunha perna. Os patróns mutacionais que se acharon, desvelaron que a leucemia se desenvolveu posteriormente a este tratamento.

“Aínda que sabemos que a quimioterapia recibida anos antes está relacionada co desenvolvemento do segundo cancro, non podemos determinar se este foi causado pola acción mutaxénica da quimio, ou por outras causas. Sexa como sexa, estas terapias aumentan o número de mutacións no corpo dos nenos máis aló do que se acumularía naturalmente co tempo, o que nos fai preguntarnos como poderían afectar a súa saúde no futuro”, explica a primeira autora do traballo, a investigadora postdoutoral do IRB Barcelona Dra. Mónica Sánchez-Guixé.

Outro descubrimento clave do estudo é que, no caso dun paciente, ambos os tumores (tanto o primeiro como o segundo, que se manifestou oito anos despois) desenvolvéronse a partir dunha única mutación, que o neno adquirira nunha etapa temperá do seu desenvolvemento embrionario, moito antes de recibir calquera tratamento contra o cancro.

Noutros dous casos, os investigadores atoparon que os dous tumores tiñan unha orixe totalmente independente. Nestes casos, as dúas mutacións que deron lugar ás dúas patoloxías probablemente ocorreron tamén durante o desenvolvemento embrionario, pero como dous eventos independentes que evolucionaron por separado.

A importancia de compartir os datos clínicos

O progreso na investigación médica, especialmente en áreas tan complexas e críticas como o cancro, depende en gran medida da dispoñibilidade e a análise de datos clínicos. Especialmente no caso de enfermidades raras (o cancro do desenvolvemento é unha delas), a falta de datos é un dos maiores obstáculos na súa investigación, xa que limita a capacidade dos científicos para identificar patróns, probar hipóteses e desenvolver terapias eficaces.

A decisión de pacientes e familias de compartir esta información tan persoal e sensible é un acto de xenerosidade que ten o potencial de transformar a investigación e salvar vidas.

“Este estudo non sería posible se os pais dos pacientes non demostrasen un compromiso total coa investigación ao longo de todo o seu camiño. Primeiro autorizando o uso das mostras dos seus fillos para seguir investigando. Segundo, autorizando o estudo das mostras de autopsia nos casos de falecemento, un acto de doazón extraordinario e con clara vocación para seguir axudando aos seguintes afectados. Este convencemento é o que impulsou a creación do Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB)”, engade Mora.

“Este traballo salienta a importancia de mellorar os tratamentos pensando no futuro dos pacientes, asegurando non só a súa supervivencia, senón tamén a súa calidade de vida a longo prazo” conclúe López-Bigas, investigadora ICREA do IRB Barcelona.

O traballo recibiu financiamento por parte do European Research Council, o Centro de Investigación Biomédica en Rede de Cancro (CIBERONC), o Ministerio de Ciencia e Innovación (MCIN), Cancer Research UK, o National Cancer Institute a Asociación Española Contra o Cancro, e as doazóns de todo o grupo de pais e fundacións que dan soporte á investigación do PCCB.