Someteríase a algunha proba xenética para coñecer o seu risco de padecer alzheimer? Segundo un informe da Organización Mundial da Saúde de 2019 (ver PDF) realizado sobre 700.000 participantes, o 82% responde afirmativamente. Despois de todo, non hai que esquecer que a enfermidade de Alzheimer é a causa máis común de demencia a nivel mundial. Estímase que ao redor de 50 millóns de persoas sófrena. E tras a idade, un dos maiores factores de risco para o desenvolvemento desta enfermidade é a herdanza xenética.
Con este dato sobre a mesa, enténdese que os familiares de persoas que teñen esta enfermidade, cun risco de dous a catro veces maior de desenvolvela, estean altamente concienciados con este problema de saúde. Iso convérteos nunha poboación ideal para estudar a enfermidade en fases moi temperás, mesmo antes da aparición dos primeiros síntomas clínicos.
Nun estudo que realizamos recentemente demostramos como a Tomografía de Coherencia Óptica permite detectar cambios precoces na retina de suxeitos asintomáticos que nos poden poñer sobre aviso.
Relación entre o ollo e o cerebro
O ollo é unha proxección do cerebro que deriva embriolóxicamente do diencéfalo. En canto á retina, do mesmo xeito que o cerebro, está constituída por capas neuronais especializadas interconectadas a través das sinapses.
Este feito cobrou especial relevancia, dando lugar á publicación de diferentes artigos onde a resonancia magnética relaciona áreas retinianas concretas con volumes cerebrais. Desta forma coñecemos que existe unha correlación directa entre o grosor da capa de fibras nerviosas da retina peripapilar, as do cuadrante temporal e o volume do lóbulo temporal do cerebro e o hipocampo. Tamén hai evidencias da asociación do cuadrante inferior co volume do xirus lingual.
Á vista destes achados, buscar manifestacións oculares en patoloxías cerebrais parece algo razoable. Sobre todo cando enfermidades neurodexenerativas como o alzheimer, a esclerose múltiple, a enfermidade de Parkinson, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e mesmo a ataxia de Friedreich producen moitas veces cambios no sistema visual previos aos síntomas clínicos.
A retina explorada mediante a tomografía de coherencia óptica
A tomografía de coherencia óptica, coñecida polas súas siglas en inglés como OCT, é unha técnica de imaxe que ofrece a posibilidade de explorar o ollo a nivel case histolóxico. Trátase dunha técnica que funciona de forma similar á ecografía, empregando ondas de luz de baixa coherencia, en lugar de ondas de son. Este feixe de luz é capaz de varrer toda a retina en poucos segundos, sen necesidade de colaboración do paciente e tan só instalándolle un fármaco dilatador de pupila.
A evolución desta técnica, que presenta cada vez maior resolución, permite poder analizar cada unha das capas da retina, ofrecendo gran precisión no diagnóstico das enfermidades neurodexenerativas.
É máis, actualmente as OCT contan con sistemas de seguimento que permiten reexaminar ao paciente, situando a imaxe xusto no mesmo punto que a exploración anterior. Iso asegura a comparación precisa de medidas futuras cos datos de referencia e facilita o seguimento dos pacientes.
O comportamento da retina no alzheimer
Cando analizamos a retina de familiares de pacientes con alzheimer, sen perda de memoria pero con alto risco xenético para o desenvolvemento da enfermidade (mutación alelo ɛ4 para o xene do ApoE), atópanse cambios de grosor na rexión central da retina, chamada mácula, encargada da visión fina e da percepción da cor.
Nos estadios máis leves da enfermidade de Alzheimer, cuxo principal síntoma clínico é a perda de memoria, o primeiro cambio que aparece na retina é a diminución do grosor da área macular, tanto na capa de fibras nerviosas como o volume total macular. Cando a enfermidade progresa a un estadio moderado e prodúcense problemas na execución das tarefas cotiás nestes pacientes, as alteracións retinianas evolucionan tamén cara á área peripapilar, onde os axones das neuronas retinianas comezan a formar o inicio do nervio óptico, que dará lugar ao resto da vía visual.
En conclusión, estes cambios retinianos en distintas fases do alzheimer permiten un diagnostico moi precoz, ao detectarse en suxeitos sen sintomatoloxía clínica pero cun alto risco xenético de sufrir a enfermidade.
Ademais, a OCT permite examinar a aqueles pacientes que empezan a ter síntomas clínicos para poder aplicar un tratamento de maneira precoz.
Por último, ao poder analizar a progresión da enfermidade, ofrece a opción de comprobar a utilidade dun fármaco no control ou estabilización da enfermidade.
* Inés López Cuencia é contratada predoutoral para a formación de persoal investigador na Universidad Complutense de Madrid, e José Manuel Ramírez Sebastián é catedrático de Oftalmoloxía na mesma universidade, así como director do Instituto de Investigaciones Oftamológicas Ramón Castroviejo.
Cláusula de divulgación: Inés López é beneficiaría dun contrato para a formación do personal investigador da Universidad Complutense de Madrid, e José Manuel Ramírez é membro da Retics OFTARED (RD16/0008/0005) que pertence ao Instituto de Salud Carlos III.
