Galicia, pioneira en describir unha enfermidade do corazón

A cardioloxía galega ten motivos para estar orgullosa. Galicia é pioneira a nivel nacional e internacional na creación dun rexistro de amiloidose cardíaca, unha enfermidade que ata hai poucos anos se consideraba infrecuente. Non obstante, os datos obtidos revelan que é máis prevalente do que a comunidade médica pensaba. Os síntomas máis comúns cos que se presenta esta doenza son a fatiga cos esforzos, a falta de aire na cama ou a inchazón de pernas.

Gonzalo Barge Caballero, cardiólogo especialista en insuficiencia cardíaca avanzada e transplante cardíaco do Complexo Hospitalario Universitario da Coruña, sinala a importancia da creación en xanerio de 2018 do Rexistro de Amiloidose Cardíaca en Galicia (AMI-GAL) para poder caracterizar esta enfermidade, da que non se tiña moita información. Segundo Barge: “O seguimento que se está a facer dos pacientes incluídos no rexistro é cunha visión prospectiva, é dicir, dende o momento do diagnóstico cara a adiante, o que ofrece datos de gran valor”.

Publicidade

A amiloidose cardíaca

A amiloidose cardíaca está causada polo depósito dunha proteína —que en condicións normais ten unha función determinada no organismo— de forma anómala nos órganos debido a circunstancias como o envellecemento do corpo humano ou a mutacións xenéticas, o que provoca que os órganos aumenten de tamaño e non funcionen ben. “Hai dúas proteínas que afectan a máis do 95% dos pacientes con amiloidose cardíaca, que son as chamadas de cadeas lixeiras e a transtiretina”, sinala Barge. E engade, “aínda que ambas provocan amiloidose cardíaca, son enfermidades diferentes dende un punto de vista diagnóstico, terapéutico e prognóstico”.

Antes de 2016 era moi complexo diagnosticar esta enfermidade pola necesidade de empregar técnicas invasivas —como a realización dunha biopsia de corazón— en todos os casos nos que se sospeitaba que se podía padecer a doenza, cos riscos que iso supoñía. Con todo, en xuño de dito ano demostrábase a posibilidade de detectar a amiloidose cardíaca por transtiretina con procedementos non cruentos —concretamente unha gammagrafía e análises de sangue e orina—, o que cambiou radicalmente o manexo da enfermidade. En palabras de Barge: “As técnicas non invasivas permiten diagnosticar cerca do 90% dos casos de amiloidose cardíaca por transtiretina e, ademais, posibilitan unha detección máis temperá”.

O rexistro

A partir de xaneiro de 2018 iniciouse en Galicia unha base de datos con todas as persoas diagnosticadas desta enfermidade na comunidade. Os hospitais públicos que participan son o de A Coruña, Ferrol, Lugo, Santiago de Compostela, Vigo, Pontevedra e Ourense. Dende os inicios e ata xuño de 2020, diagnosticáronse 143 pacientes, dos cales a maioría dos casos tiñan amiloidose cardíaca por transtiretina, concretamente 128, e os outros 15 casos estaban producidos por cadeas lixeiras.

Segundo indica Barge, o Rexistro de Amiloidose Cardíaca en Galicia (AMI-GAL) é o primeiro con estas características a nivel nacional, e tamén dos pioneiros no ámbito internacional. “É importante ter información e datos sobre esta enfermidade para que o persoal de cardioloxía a coñeza, e así poder facer un rápido dignóstico e ofrecer un tratamento axeitado”, engade. A partir deste rexistro, publicáronse dous artigos científicos con Gonzalo Barge Caballero como primeiro autor, un na revista nacional Medicina Clínica e o outro na revista internacional Mayo Clinic Proceedings. 

Segundo se observou nos datos do rexistro, a amiloidose cardíaca producida por transtiretina é o subtipo máis frecuente; afecta sobre todo aos homes, e só nun 22% dos casos a mulleres. A media de idade dos pacientes é de 81 anos. No caso da amiloidose cardíaca producida por cadeas lixeiras, que ven a ser un tipo de cancro da sangue, a idade media está en torno aos 70 anos e afecta case igual a ambos sexos. A sintomatoloxía coa que se presentan as persoas en consulta en ambos casos acostuma a ser a insuficiencia cardíaca —caracterizada por síntomas como a fatiga cos esforzos, falta de aire na cama ou hinchazón de pernas—.

Tratamento

A amiloidose por transtiretina ten un tratamento específico. “Hai un novo medicamento xa aprobado, aínda que a súa dispoñibilidade estase vendo retrasada por mor da pandemia, que vai mellorar significativamente a calidade de vida e a supervivencia das persoas que sofren esta doenza”, sinala Barge, que lamenta que na actualidade a enfermidade aínda conta cun prognóstico bastante desalentador.

No caso da amiloidose por cadeas lixeiras, o tratamento consiste principalmente en quimioterapia, polo que como en calquera tipo de cancro, un diagnóstico precoz pode cambiar radicalmente o prognóstico do paciente. En ambos tipos, a atención médica e un seguimento estreito en consulta, coa posibilidade de realizar controis e axustar medicación, axuda a mellorar a calidade de vida das persoas afectadas e a diminuír os ingresos hospitalarios.

Barge: “Hai que loitar pola sanidade pública e invertir en investigación, para poder darlle resposta ás doenzas que poñen en risco a vida dos nosos pacientes”

Grazas a este rexistro, Barge sinala que puideron observar que os fármacos betabloqueantes, administrados habitualmente en pacientes con insuficiencia cardíaca pero desaconsellados ata o de agora na amiloidose cardíaca por transtiretina sen unha razón moi fundamentada, aumentan a supervivencia destes pacientes, polo que é probable que si deban ser empregados neste subtipo sempre que a persoa os tolere sen efectos secundarios.

Aínda que esta conclusión non parte dun ensaio clínico —polo que hai que interpretala con cautela—, o cardiálogo indica que é moi relevante porque abre un debate na comunidade científica. Para concluír, Gonzalo Barge fai fincapé en que “hai que loitar pola sanidade pública e investir en investigación, para poder darlle resposta ás doenzas que poñen en risco a vida —e a calidade da mesma— dos nosos pacientes”.

Referencias: 

• Beta-Blocker Exposure and Survival in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (Publicado en Mayo Clinic Proceedings).
• Amiloidosis cardiaca: descripción de una serie de 143 casos (Publicado en Medicina Clínica).