Científicos do Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermidades Cardiovasculares (CIBERCV) evidenciaron nun estudo a importancia da correlación xenotipo-fenotipo no manexo clínico da síndrome de Marfan, un trastorno de herdanza autosómica dominante que afecta o tecido conectivo e ten tamén consecuencias no sistema cardiovascular, no cal a dilatación da raíz aórtica é a principal causa de morbilidad e mortalidade.
No traballo publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases, no que participaron investigadores do Complexo Hospitalario Universitario da Coruña ( CHUAC) e do Hospital Virxe da Vitoria de Málaga, obsérvanse as mutacións do xene Fibrilin-1 ( FBN-1) que se atopan en máis do 90% dos casos de síndrome de Marfan. O obxectivo, por tanto, foi resumir as variantes deste xene e establecer a correlación xenotipo-fenotipo, con especial interese na aparición de complicacións aórticas, nunha ampla poboación de pacientes con sospeita clínica inicial desta síndrome. Por parte do equipo coruñés, asinan o traballo María Crespo Leiro e Roberto Barriales Villa.
Na investigación, con pacientes con variantes do xene FNB-1 e aortopatía hereditaria, concluíuse que os pacientes con síndrome de Marfan e variantes ‘truncadoras’ de FNB-1 presentaron unha maior proporción de eventos aórticos, en comparación cun curso máis benigno en pacientes con mutacións sen sentido. Segundo explica Víctor Manuel Becerra, “os achados xenéticos realizados neste estudo poderían ter importancia non só no diagnóstico, senón tamén na estratificación do risco e o manexo clínico dos pacientes con sospeita desta síndrome”.
A investigación incluíu a 90 pacientes da Unidade de Marfan do hospital malagueño, con variantes de FBN-1 correspondentes a 58 non familias interrelacionadas. Das 57 variantes de FBN-1 atopadas, 25 (43,9%) foran descritas previamente, 23 das cales foran identificadas como asociadas con Marfan, mentres que o resto describiuse por primeira vez.
Para 84 pacientes (93,3%) foi posible dar un diagnóstico definitivo da síndrome de acordo cos criterios de Ghent. Deles, 44 tiñan mutacións sen sentido, 6 dos cales sufriran un evento aórtico (fose con cirurxía profiláctica para aneurisma ou disección), mentres que 20 dos 35 pacientes con mutacións ‘truncadoras’ sufriran un evento, que tenderon a ocorrer a idades máis temperás en pacientes con truncamento en comparación con aqueles con mutacións sen sentido, aínda que non significativamente.
