O descubrimento de 50 novas rexións do xenoma que aumentan o risco de padecer esquizofrenia, recentemente publicado en Nature Genetics no artigo Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection, é froito do traballo dun equipo internacional de investigadoras e investigadores, entre os que se atopa o catedrático de Xenética da Universidade de Vigo Armando Caballero.
O traballo liderado por científicos da universidade de Cardiff, que é o maior realizado ata o momento sobre esquizofrenia, examinou os datos xenéticos de máis de 100.000 persoas, 40.000 delas diagnosticadas coa enfermidade, confirmando que moitos dos xenes que inflúen sobre o risco de padecer esquizofrenia xa se asociaran con outros desordes do desenvolvemento do sistema nervioso, incluída a discapacidade intelectual e o trastorno de espectro autista. Xunto a este achado, as e os investigadores, confirmaron que moitos dos xenes asociados ao risco de esquizofrenia son necesarios para o funcionamento normal do organismo e normalmente non presentan mutacións daniñas, non obstante, mutacións con efectos moi leves si poden incrementar o risco de padecer esquizofrenia ou outros trastornos, un descubrimento que axudará a concentrar esforzos, dado que estes xenes só constitúen un 15% de todo o xenoma humano.
Atopouse que os xenes que inflúen no risco de esquizofrenia tamén se asocian con outras doenzas
“Unha cuestión que se debateu durante moito tempo é porque a enfermidade ten unha incidencia moi alta, case do 1%, se as persoas con esquizofrenia teñen pouca o nula descendencia. Neste estudo compróbase que moitos dos xenes que contribúen ao risco da enfermidade teñen efectos leves e atópanse en rexións onde a intensidade da selección natural atópase moi reducida, o que explica que estas variantes poidan ser relativamente frecuentes na poboación, a pesares dos seus efectos negativos”, explica Caballero.
Esta é a primeira vez que o catedrático da Universidade de Vigo colabora con este grupo multidisciplinar ao que chegou xunto ao investigador Enrique Santiago da Universidad de Oviedo, a quen Antonio Fernández Pardiñas da Universidade de Cardiff e primeiro autor do estudo, solicitou axuda para “poder demostrar a alta frecuencia das variantes de risco como resultado da acción debilitada da selección natural, dado que tiña noticias de que nós desenvolviamos teoría sobre este tema”, explica o investigador vigués.
Caballero achegou cálculos matemáticos e informáticos que explicaron a hipótese defendida no artigo
Logo duns meses de traballo, Caballero e Santiago achegaron un conxunto de deducións matemáticas e simulacións por ordenador “que axudaban a explicar de xeito convincente a hipótese defendida”, explica o docente e investigador do Departamento de Bioquímica, Xenética e Inmunoloxía, que lembra que o seu traballo en investigación humana é puntual, aínda que a teoría e os estudos que desenvolve con Enrique Santiago e outros colegas son aplicables a calquera especie.
“A participación en estudos con humanos a miúdo ten unha gran repercusión, polo que resulta edificante contribuír a eles. Ademais a publicación neste tipo de revista é moi difícil e moitas veces restrínxese a estudos dunha grande envergadura con enormes medios humanos e económicos, polo que é unha sorte poder participar neles”, asegura Caballero, que sinala que a pesares do gran número de asinantes, en xeral este traballos, son desenvolvidos, na súa gran maioría, por uns poucos investigadores, “aínda que requiren da achega puntual de moitos, por exemplo para aportar a inxente cantidade de datos que se precisan”, explica.
