Investigadores do University College de Londres (Reino Unido) e o Centro Médico Universitario de Gotinga (Alemaña) desenvolveron unha análise de sangue que utiliza a intelixencia artificial para prognosticar o párkinson ata sete anos antes da aparición dos síntomas. Os resultados publícanse na revista Nature Communications.
Esta patoloxía é o trastorno neurodexenerativo de máis rápido crecemento e actualmente afecta a case 10 millóns de persoas no mundo. Produce unha discapacidade progresiva, unha redución significativa da calidade de vida e unha elevada carga económica debido aos coidados que necesita.
Aínda que se caracteriza por lentitude de movementos, rixidez e tremor en repouso, hai un período anterior de sintomatoloxía non motora que inclúe trastornos do sono, o que supón un sinal importante para predicir o seu desenvolvemento.
Unha nova forma de detectar o párkinson
A enfermidade está causada pola morte de células nerviosas na parte do cerebro denominada substancia negra, que controla o movemento. Estas células nerviosas morren ou deterióranse, perdendo a capacidade de producir unha importante substancia química chamada dopamina, debido á acumulación dunha proteína, a alfa-sinucleína.
Na actualidade, as persoas afectadas son tratadas con terapia substitutiva da dopamina cando xa desenvolveron síntomas motores e problemas de memoria. Pero os especialistas cren que a predición e a diagnose precoces serían útiles para atopar tratamentos que puidesen retardar ou deter o párkinson.
“Ata a data, non se dispón de ningunha terapia que poida conter a enfermidade ou previr a súa aparición”, explica a SINC Michael Bartl, investigador da institución alemá. “Por tanto, existe unha necesidade urxente e crecente de validar biomarcadores que axuden a diagnosticala canto antes”.
Outro dos autores, o profesor de investigación do University College, Kevin Mills, sinala: “A medida que se dispón de novas terapias para tratar o párkinson, necesitamos diagnosticar os pacientes antes de que desenvolvan os síntomas. Non podemos rexenerar as nosas células cerebrais e, por tanto, hai que protexer as que temos”.
“Propuxémonos utilizar tecnoloxía punta para atopar novos e mellores biomarcadores da enfermidade e desenvolvelos nunha proba que poidamos trasladar a calquera gran laboratorio. Co financiamento suficiente, esperamos que isto sexa posible dentro de dous anos”, engade.
Diagnose cunha precisión do 100%
A investigación descubriu que cando unha rama da intelixencia artificial (IA) —chamada aprendizaxe automática— analizaba un panel de oito biomarcadores sanguíneos cuxas concentracións están alteradas en pacientes con párkinson, podía proporcionar unha diagnose cunha precisión do 100 %. “Isto significa que poderían administrarse terapias farmacolóxicas nunha fase máis temperá, o que posiblemente retardaría a progresión da enfermidade ou mesmo evitaría que se producise”, indica Bartl.
A continuación, o equipo analizou se a proba podía predicir a probabilidade de que unha persoa desenvolvese a patoloxía. Para iso, estudaron o sangue de 72 pacientes con trastorno de conduta por movementos oculares rápidos ou iRBD.
Sábese que entre o 75% e o 80% das persoas con este trastorno, desenvolverán unha sinucleinopatía —trastorno cerebral causado pola acumulación anormal de alfa-sinucleína nas células cerebrais—, incluído o párkinson. “Cando a ferramenta de aprendizaxe automática analizou o sangue destes pacientes, identificou que o 79% con iRBD tiñan o mesmo perfil que alguén con párkinson”, afirma o investigador.
Realizouse un seguimento dos pacientes durante 10 anos e, ata a data, as predicións da IA coincidiron coa taxa de conversión clínica: o equipo predixo correctamente que 16 pacientes desenvolverían a patoloxía ata sete anos antes da aparición dos síntomas.
“Non só desenvolvemos unha proba, senón que podemos diagnosticar a enfermidade baseándonos en marcadores que están directamente relacionados con procesos como a inflamación e a degradación de proteínas non funcionais. Estes representan posibles dianas para novos tratamentos farmacolóxicos”, puntualiza.
Validar en mostras máis grandes
Na actualidade, os expertos están a examinar a precisión do test. Analizan mostras de persoas da poboación con alto risco de desenvolver párkinson: aquelas con mutacións en xenes concretos como o LRRK2 ou o GBA, que causan a enfermidade de Gaucher.
O equipo espera obter financiamento para crear unha proba máis sinxela na que unha pinga de sangue se poida enviar ao laboratorio e investigar se pode predicir a enfermidade mesmo antes dos sete anos que se conseguiron neste estudo.
Os autores sinalan que a identificación de individuos con párkinson temperán podería permitir un maior recrutamento en ensaios clínicos preventivos, o que podería mellorar tanto as opcións de tratamento dos pacientes como os resultados da investigación.
“Con todo, necesítase unha maior validación en cohortes máis grandes —e con outro tipo de trastornos como a demencia con corpos de Lewy ou a atrofia multisistémica— antes de que estes achados poidan ser trasladados a contornas clínicas”, conclúen.
Referencia: Plasma proteomics identify biomarkers predicting Parkinson’s disease up to 7 years before symptom onset (Publicado en Nature Communications)
