Unha investigación europea analizou o xenoma de preto de 10.000 individuos antigos para buscar trisomías cromosómicas. O traballo, publicado hoxe en Nature Communications, identificou seis casos de síndrome de Down, todos eles de bebés: cinco de entre hai 5.000 e 2.500 anos e un de época máis recente.
A investigación estivo liderada polo Instituto Max Planck de Antropoloxía Evolutiva de Leipzig (Alemaña) e contou coa participación da Universidade Autónoma de Barcelona (UAB), a Universidade de Alacante (UA) e a Universidade Pública de Navarra (UPNA).
Segundo os autores, trátase dun dos primeiros estudos sistemáticos de cribado xenético en mostras humanas antigas en busca de condicións xenéticas pouco comúns, como as trisomías cromosómicas, caracterizadas pola presenza de tres copias dun cromosoma no canto das dous habituais.
Unha destas condicións é a síndrome de Down (trisomía 21), causada por unha copia adicional do cromosoma 21, que se dá en aproximadamente nun de cada 1.000 nacementos. Realizouse a partir dun novo método estatístico de secuenciación xenómica, complementado cunha revisión osteolóxica dos casos identificados e do rexistro arqueolóxico existente.
Dos cinco individuos prehistóricos con síndrome de Down, tres pertencen aos xacementos navarros de Alto de la Cruz e Las Eretas, correspondentes á Idade de Ferro de Navarra (entre 2.800 e 2.500 anos), e dous datan da Idade do Bronce (entre 4.700 e 3.300 anos) de Grecia e Bulgaria.
Síndrome de Edwards
O sexto procede do cemiterio situado nunha igrexa de Finlandia datado nos séculos XVII-XVIII. Ademais, procedente do xacemento de Alto da Cruz identificouse un caso de síndrome de Edwards (trisomía 18), máis raro e severo que a síndrome de Down, cun índice de afectación aproximado de 1 de cada 3.000 nacementos. É o primeiro do mundo identificado en poboación arqueolóxica.
Segundo a análise dos restos óseos, todos os individuos morreron antes ou pouco despois de nacer. Só o caso de Grecia alcanzou o ano de vida.
Un aspecto sorprendente que comparten todos os casos prehistóricos estudados é que foron enterrados no interior de casas, dentro de asentamentos, algúns con enxoval, como os casos de Grecia e Bulgaria e dunha nena con síndrome de Down de Alto de la Cruz, que foi sepultada cun rico enxoval funerario (un anel de bronce, unha cuncha mariña e restos de tres ovinos ou caprinos), no que posiblemente foi un lugar de culto. “Cremos que estes enterramentos mostran que estes individuos eran coidados e apreciados como parte das súas antigas sociedades”, afirma Adam Ben Rohrlach, autor principal do estudo.
Rituais funerarios específicos
As comunidades ibéricas da Idade de Ferro tiñan un particular ritual funerario: contra o costume dominante, que era a incineración, algúns prematuros e recentemente nados eran sepultados nas casas ou lugares intramuros. Así e todo, o achado dos catro casos con afeccións xenéticas en dous poboados próximos e contemporáneos sorprendeu ao equipo de investigación.
“De momento, non podemos dicir a que podería deberse, pero sabemos que pertencían aos poucos nenos e nenas que recibían o privilexio de ser enterrados dentro das casas tras a morte. Isto xa é un indicio de que eran percibidos como bebés especiais e valiosos para a comunidade, pero necesitaremos ampliar a investigación con individuos do mesmo período doutros xacementos para formular hipóteses sobre os ritos que poden conducir a iso”, explica Roberto Risch, arqueólogo da UAB e coautor do traballo.
“É posible que só bebés que morreron por causas naturais, pero percibidos pola comunidade como seres especiais, fosen enterrados nos espazos de vida”, comenta Javier Armendáriz, da UPNA. “Cabe destacar, en todo caso, que non todos os recentemente nados enterrados nas casas da idade do ferro eran casos con patoloxías xenéticas. No poboado das Eretas atopamos na mesma casa un neno con síndrome Down e á beira unha nena emparentada en segundo grao, que podería ser a súa medio irmán, engade o investigador.
En canto ao estudo osteolóxico, os investigadores observaron anomalías nalgúns dos individuos, que poderían ser compatibles coa súa condición xenética, sen poder descartar outras causas. “En calquera caso, estes primeiros casos de trisomía en poboacións do pasado abren a posibilidade de identificar posibles modificacións osteolóxicas relacionadas con esta anomalía xenética, o que posibilitaría a súa identificación nas grandes coleccións antropolóxicas”, sinala Patxuka de Miguel, osteoarqueóloga da UA.
Os autores planean seguir ampliando a súa investigación no futuro a medida que o número de mostras de ADN de individuos antigos continúe aumentando. “O que nos gustaría saber é como reaccionaban as sociedades antigas ante individuos que podían necesitar axuda ou que simplemente eran un pouco diferentes”, afirma Kay Prüfer, que coordinou a análise das secuencias xenéticas.
