Un equipo internacional, coordinado por investigadores do Instituto de Investigacións Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) e a Universidade de Barcelona (UB), completou o mapa dos cambios xenéticos en a leucemia linfática crónica. Esta ferramenta proporcionará unha mellor comprensión da patoloxía e pode levar a prognósticos máis precisos, diagnoses melloradas e novos tratamentos. Os resultados publicáronse na revista Nature Genetics.
Trátase dun tipo de cancro sanguíneo e a leucemia máis frecuente no mundo occidental, cunha incidencia ao redor dos 5 casos por cada 100.000 habitantes e ano. Caracterízase por un aumento no número de linfocitos B, un tipo de glóbulo branco, que pode detectarse de forma accidental nunha analítica rutineira.
Esta enfermidade pode ter un crecemento lento e de bo prognóstico ou rápido e agresivo, polo que é esencial coñecer as alteracións moleculares que provocan esta evolución tan distinta.
“O obxectivo foi proporcionar un catálogo practicamente completo de todas as alteracións xenómicas que causan a LLC e as súas subtipos moleculares. Analizouse o xenoma de máis de mil pacientes utilizando novas ferramentas bioinformáticas durante máis de catro anos”, sinala Elías Campo, coautor do estudo e investigador do IDIBAPS
Máis de cen novos xenes identificados
Para construír o mapa, os investigadores analizaron as variacións nas secuencias xenéticas, os patróns de expresión de xenes e as modificacións químicas do ADN (datos xenómicos, transcriptómicos e epixenómicos) de 1.148 pacientes.
No estudo identificáronse 202 xenes (109 deles novos) que, cando están mutados, poden conducir á aparición e progresión da enfermidade. Tamén se perfeccionou a caracterización dos subtipos desta leucemia, que se diferencian nas súas características xenómicas e a súa evolución clínica.
“Os patróns de expresión de certos xenes permitíronnos realizar unha subcategorización da patoloxía, que proporciona información prognóstico moi valiosa”, explica Xosé S. Puente, investigador do Instituto Universitario de Oncoloxía da Universidade de Oviedo (IUOPA) e coautor do estudo
Os resultados clínicos dos pacientes asociáronse ás características do seu tumor, polo que a integración destes datos pode avanzar a probabilidade de ter unha enfermidade silandeira durante moitos anos, experimentar unha remisión despois do tratamento ou que a súa leucemia sexa máis agresiva e requira novos tratamentos.
As conclusións do estudo poden ter un importante impacto na práctica clínica, xa que “o novo mapa deixará comparar as características xenómicas dos novos pacientes cos datos doutros perfís xenéticos similares e coñecer cal foi a súa evolución e resposta aos tratamentos”, explica Iñaki Martín-Subero, coautor do estudo e tamén investigador do IDIBAPS.
Unha ferramenta aberta á investigación
Uno dos obxectivos do estudo é que esta información sexa aproveitada pola comunidade científica para avanzar no tratamento desta patoloxía. Para iso, o mapa transformouse en un portal web interactivo. Así, os investigadores de todo o mundo poden utilizalo como recurso nos seus proxectos e avanzar no coñecemento das causas e características dos diferentes subtipos de leucemia linfática crónica.
“O novo mapa permite avanzar cara á medicina de precisión nesta enfermidade, xa que nos pode axudar a adaptar con maior precisión o prognóstico e o tratamento dun paciente novo en función das súas características moleculares particulares”, conclúe Elías Campo.
