O Consorcio de Psiquiatría Xenómica acaba de completar o maior estudo xenético realizado ata a data sobre o trastorno bipolar. Este proxecto logrou avances fundamentais na comprensión desta enfermidade, que afecta a preto de 50 millóns de persoas e é unha das principais causas de discapacidade a nivel mundial.
Este traballo, publicado na revista Nature, representa un paso clave cara á comprensión das bases biolóxicas e xenéticas do trastorno bipolar. Isto podería abrir a porta a futuros tratamentos personalizados e mellores estratexias de diagnóstico.
A pesar de ser altamente herdable (60%-80%), gran parte dos factores xenéticos que orixinan o trastorno bipolar continúan a ser descoñecidos. Este ambicioso estudo analizou a máis de 158.000 individuos con trastorno bipolar e 2,8 millóns de controis, incluíndo poboacións europeas, asiáticas, afroamericanas e latinas.
“A análise permitiunos identificar 298 rexións xenéticas asociadas co trastorno, cuadriplicando os descubrimentos de estudos anteriores, e atopáronse asociacións xenéticas específicas en poboacións asiáticas orientais, o que abre novas perspectivas para comprender como varía o trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos”, indica o investigador Claudio Toma do Centro de Bioloxía Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) e membro do consorcio.
Diferenzas xenéticas nos subtipos
Así mesmo, identificáronse diferenzas xenéticas entre os subtipos desta condición: o tipo I, caracterizado por episodios maníacos graves, mostra maior relación xenética coa esquizofrenia; o tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes e menor teima, comparte maior similitude xenética coa depresión maior e o TDAH.
Un avance notable foi a identificación de 36 xenes directamente implicados na bioloxía do trastorno bipolar. Algúns presentan variantes raras que alteran gravemente as proteínas dos individuos afectados, subliñando como estas variantes xenéticas comúns e raras converxen no desenvolvemento da enfermidade.
O estudo tamén vinculou sinais xenéticos con tipos específicos de células cerebrais, como as interneuronas GABAérxicas e as neuronas espiñentas medianas, e sorprendentemente, con células fóra do sistema nervioso central, como as do intestino e o páncreas. Estes achados amplían a perspectiva biolóxica do trastorno, suxerindo que outros órganos á parte do cerebro poderían desempeñar un papel relevante no seu desenvolvemento.
