A síndrome de Noonan é unha enfermidade conxénita que evita o normal desenvolvemento de varias partes do corpo. Os pacientes presentan un aspecto facial característico máis pronunciado en bebés e menores. Aproximadamente un 40% dos afectados ten problemas de sangrado, na súa maior parte debido a disfuncións das plaquetas e anormalidades na coagulación sanguínea.
Entre estes problemas inclúese a mutación dun xene que dá lugar a unha maior actividade da fosfatasa SHP2, un tipo de encima coñecido por favorecer a supervivencia das células tumorais. Esta fosfatasa regula negativamente a activación das plaquetas mediada polo receptor de coláxeno GPVI, polo que unha maior actividade da mesma conduce a unha maior inhibición plaquetaria e os consecuentes problemas de sangrado.
Agora, un estudo do grupo Proteómica de Plaquetas do Centro en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago (USC) e do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) dirixido por Ángel García, acaba de demostrar que o tratamento das plaquetas de pacientes con síndrome de Noonan cun fármaco inhibidor de SHP2 (chamado SHP099, e que se atopa en ensaios clínicos como antitumoral) reverte parcialmente os problemas de sangrado destes pacientes mediante a mellora da función plaquetaria.
Variabilidade clínica e dificultade no diagnóstico
A síndrome de Noonan é unha enfermidade de orixe xenética relativamente frecuente cuxas manifestacións fundamentais son a talla baixa e dificultades no crecemento, a cardiopatía conxénita e un fenotipo facial característico. Os signos e síntomas da síndrome de Noonan varían, en gran medida, segundo a persoa, e poden ser leves ou graves. Inclúense, ademais: problemas musculo-esqueléticos, dificultade de aprendizaxe, enfermidades oculares e de audición, trastornos linfáticos, afeccións xenitais e renais ou enfermidades da pel.
O diagnóstico é fundamentalmente clínico, e establecelo con seguridade pode resultar difícil, especialmente en adultos. Hai unha gran variabilidade nas manifestacións clínicas e o fenotipo resulta menos evidente coa idade.
Este traballo realizouse en colaboración coa Universidade de Maastricht e contou con financiamento dun proxecto europeo compartido entre Maastricht e a USC. Os resultados acaban de ser publicados na revista Thrombosis Research e formaron parte da tese doutoral de Delia I. Fernández de la Fuente, recentemente defendida como parte dun Programa de Doutoramento Europeo centrado na procura de novos antitrombóticos, coordinado na USC por Ángel García.
