Aproximadamente 1 de cada 15.000 bebés que acaban de nacer padece osteoxénese imperfecta, tamén coñecida como a “enfermidade dos ósos de cristal”. Esta patoloxía hereditaria caracterízase por unha modificación na formación do coláxeno debido a unha alteración xenética, o cal implica que os ósos sexan máis fráxiles e se fracturen con maior facilidade.
Os afectados poden experimentar desde manifestacións leves (deformidade ósea e escasas alteracións noutros tecidos, o que ocorre na maioría dos casos) a formas moi graves, asociadas mesmo á morte na etapa próxima ao parto (período perinatal).
Por que é tan vital o coláxeno?
O coláxeno é unha das proteínas máis abundantes no corpo humano: as súas múltiples variedades suman ata o 35% de todas as nosas proteínas. A súa función básica é o soporte estrutural. A nivel comercial, é coñecido porque se ofrece en suplementos alimenticios para mellorar a louzanía da pel e as articulacións. Estes produtos son obxecto de constante controversia, xa que non existe evidencia científica sólida da súa utilidade.
Os expertos adoitan botar man dunha elocuente analoxía: “Comer pelo non fará que nos creza máis pelo, do mesmo xeito que comer coláxeno non fará que sinteticemos máis coláxeno na parte do corpo que nos interesa”. É dicir, ao consumir coláxeno, este descomponse en compoñentes máis pequenos (aminoácidos) que son utilizados para sintetizar diversos tipos de proteínas, e non necesariamente na pel ou na cartilaxe das articulacións.
O coláxeno constitúe o principal compoñente orgánico dos ósos e é o que se encarga de proporcionarlles flexibilidade e elasticidade. Por iso que a súa alteración propicie as fracturas ou deformacións características da oseteoxénese imperfecta.
O óso, un tecido en continuo cambio
Antes de analizar como se afronta o tratamento desta enfermidade, convén profundar un pouco máis na peculiar natureza dos nosos ósos. En primeiro lugar, e a diferenza do que se cre, non son estruturas invariables ao longo da vida. Todo o contario: adáptanse constantemente ás cargas ás que se ven sometidos.
Así, nun ano renovamos ata o 10% do esqueleto. Como tecido biolóxico ten a capacidade de modificar a súa estrutura en función do estrés mecánico ou cargas que recibe: naquelas zonas onde non hai tensión reabsórbese e nos puntos con máis carga fórmase tecido novo. Para realizar estas tarefas temos aos osteoblastos, as células encargadas de formar óso. O seu contrario son os osteoclastos, que se encargan da resorción ósea ou eliminación de óso.
Estar na cama durante un tempo prolongado, por exemplo, rompe estas dimámicas e pode chegar a provocar unha perda ósea de ata o 1% en só unha semana. Por este motivo é polo que os profesionais sanitarios consideramos tan importante evitar o repouso excesivo.
Ademais, tendo en conta a adaptación do óso, antes de chegar á madurez ósea (terceira década de vida) é importante ter un nivel de actividade física que permita acumular un pico de masa ósea. Evidentemente, despois é importante seguir sendo activo coa fin de manter un nivel óptimo de óso.
Como tratar a osteoxénese imperfecta
Para ter uns ósos resistentes necesítase, por tanto, unha cantidade adecuada de materia no esqueleto: é o que se denomina densidade mineral ósea, que fai referencia á cantidade de calcio nos ósos. Aínda que, como pon de manifesto a osteoxénese imperfecta, outros compoñentes como o coláxeno xogan tamén un papel fundamental. Ao mesmo tempo, a forma do óso e a súa arquitectura interna son fundamentais para que poida soportar cargas sen romper.
Ademais de previr as fracturas e controlar os síntomas, un dos principais obxectivos terapéuticos ao abordar esta enfermidade consiste, precisamente, en incrementar esa masa ósea dos afectados. O tratamento farmacolóxico máis estendido son os bisfosfonatos, fármacos cuxa función principal é inhibir os antes citados osteoclastos para que non se produza a resorción ósea ou destrución do óso.
Con todo, o tratamento da osteoxénese imperfecta admite múltiples abordaxes, como a colocación de órteses (dispositivos colocados externamente para axudar á mobilidade e evitar deformidades), a fisioterapia e a cirurxía ortopédica (para fixar fracturas e corrixir deformidades), entre outros.
Por exemplo, os fisioterapeutas ensinamos aos pais para mobilizar os bebés de forma segura e a facilitar a súa recuperación tras unha fractura. Ademais, mediante programas de exercicio terapéutico supervisado, favorecemos que o neno teña unha capacidade física adecuada e poida alcanzar o máximo potencial de independencia.
Neste momento están a estudarse ferramentas terapéuticas que permitan un diagnóstico precoz e o transplante de células nai no útero. Aínda que estas medidas se achan en fase experimental, abren unha xanela de esperanza a que a osteoxénese imperfecta se converta algún día nunha enfermidade do pasado.
*Lorenzo Antonio Justo Cousiño é profesor da Facultade de Fisioterapia na Universidade de Vigo e doutor en Neurociencia.
Cláusula de divulgación: Lorenzo Antonio Justo Cousiño non recibe salario, nin exerce labores de consultoría, nin posúe accións, nin recibe financiamento de ningunha compañía ou organización que poida obter beneficio deste artigo, e declarou carecer de vínculos relevantes máis aló do cargo académico citado.