Un traballo de doutoramento do Departamento de Pediatría amplía o espectro de mutacións a nivel xenético vinculado á talla baixa, ademais de describir unha nova síndrome caracterizada por hipocondroplasia e acantose nigricans e que se asocia a unha nova mutación no xen FGFR3. Estes son algúns dos achados máis relevantes sobre o estudo das bases xenéticas moleculares do retraso de crecemento que abordou na súa tese de doutoramento Lidia Castro Feijóo e cualificada con sobresaliente cum laude.
Como explica a doutora Castro Feijóo, o retraso de crecemento é un dos principais motivos de consulta pediátrica e, en consecuencia, unha área de investigación prioritaria en endocrinoloxía pediátrica. Neste senso, a investigadora destaca que nos últimos anos os avances en xenética molecular permitiron abrir novas liñas de traballo co obxectivo de investigar a etiopatoxenia dos trastornos de crecemento.
A tese de investigación estudou os xenes PROP1, POU1F1, KAL1, GH1 e GHR en pacientes con hipopituitarismo e na talla baixa idiopática, identificando novas mutacións causais. A talla baixa idiopática fai referencia a todas aquelas condicións nas que se descoñecen as causas e que ademais cumpren cunha serie de requisitos, entre eles como son a lonxitude e peso do recén nacido normal para a idade xestacional, proporcións corporais ou ausencia de enfermidade crónica ou orgánica, entre outros.
A investigadora identificou xenes que inflúen na talla do neno
Tamén no relativo á talla baixa disarmónica a investigadora estudou os xenes PHEX, NPR2 e FGFR3, contribuíndo así cos resultados obtidos á ampliación do espectro mutacional coñecido ata agora.
No seu conxunto, Lidia Castro mostrou como os avances en xenética molecular “non só permitiron abrir novas liñas de investigación co obxecto de estudar a etiopatoxenia do hipocrecemento senón que, tal como demostramos, ten posibilitado confirmar xeneticamente unha sospeita diagnóstica ao final dun longo proceso exploratorio, partindo da caracterización do fenotipo cara o xenotipo”.
En opinión da doutora Castro Feijóo, o traballo desenvolvido demostra que “na investigación das bases xenéticas do retraso de crecemento resulta imprescindible o traballo colaborativo entre os diferentes especialistas, tanto da área clínica como básica, integrados en equipos de medicina translacional”. Considera que “só desta maneira se pode realizar unha adecuada valoración clínica que favoreza a confirmación diagnóstica das entidades estudadas, ampliar o coñecemento de diferentes patoloxías, abrindo novas vías de investigación para a súa comprensión e, incluso, para o deseño de estratexias terapéuticas no futuro. Dirixiron a tese de doutoramento os profesores Manuel Pombo e Manuel Castro Gago e a doutora Lourdes Loidi Fernández de Trocóniz.
