menciña esquecidos

A menciña dos esquecidos

O grupo de Xenética Humana da UVigo investiga para localizar e frear doenzas pouco coñecidas

Por Claudia Alonso

As ciliopatías son enfermidades xenéticas denominadas “raras”, debido ó escaso número de afectados a nivel mundial en comparación con outras doenzas. Este tipo de afeccións danan diversos órganos e tecidos, causando problemas de visión, polidactilia, obesidade, trastornos na función dos riles, entre outros moitos. Debido os múltiples e diversos síntomas que producen as ciliopatías, os pacientes non logran obter un diagnóstico claro das súas doenzas, e pola baixa porcentaxe de casos, os enfermos non teñen información suficiente sobre a súa afección.

Para poder ofrecerlles a estes pacientes a diagnose, asesoramento, e apoio que necesitan, o grupo de Xenética Humana da Universidade de Vigo investiga estas enfermidades dende un punto de vista xenético, centrándose no síndrome de Bardet-Biedl e no de Alström. Esta análise, que comezou fai dez anos, conta con mostras de ADN de cen familias afectadas, das que obtivo resultados destacables, conseguindo diagnosticar máis do 50% de doentes, e identificando mutacións novas. Grazas a estas conclusións, foron capaces de crear un algoritmo de diagnóstico para o síndrome de Bardet-Biedl.

Xunto co estudo de novos mecanismos que poidan estar implicados na enfermidade, esta investigación identifica novos xenes ciliares candidatos, e ofrece a oportunidade de tratamentos e futuras terapias personalizadas para estes pacientes, que actualmente carecen delas, conseguindo así mellorar a súa calidade de vida.

Deixar unha resposta

XHTML: Podes empregar estas etiquetas: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.