Por Claudia Alonso
As ciliopatías son enfermidades xenéticas denominadas “raras”, debido ó escaso número de afectados a nivel mundial en comparación con outras doenzas. Este tipo de afeccións danan diversos órganos e tecidos, causando problemas de visión, polidactilia, obesidade, trastornos na función dos riles, entre outros moitos. Debido os múltiples e diversos síntomas que producen as ciliopatías, os pacientes non logran obter un diagnóstico claro das súas doenzas, e pola baixa porcentaxe de casos, os enfermos non teñen información suficiente sobre a súa afección.
Para poder ofrecerlles a estes pacientes a diagnose, asesoramento, e apoio que necesitan, o grupo de Xenética Humana da Universidade de Vigo investiga estas enfermidades dende un punto de vista xenético, centrándose no síndrome de Bardet-Biedl e no de Alström. Esta análise, que comezou fai dez anos, conta con mostras de ADN de cen familias afectadas, das que obtivo resultados destacables, conseguindo diagnosticar máis do 50% de doentes, e identificando mutacións novas. Grazas a estas conclusións, foron capaces de crear un algoritmo de diagnóstico para o síndrome de Bardet-Biedl.
Xunto co estudo de novos mecanismos que poidan estar implicados na enfermidade, esta investigación identifica novos xenes ciliares candidatos, e ofrece a oportunidade de tratamentos e futuras terapias personalizadas para estes pacientes, que actualmente carecen delas, conseguindo así mellorar a súa calidade de vida.
