«Delfi nació con algo», cuenta desde la ciudad de Treinta y Tres, en Uruguay, su madre, Soledad Hernández. «Al principio era solo hipotonía (debilidad muscular), y problemas respiratorios», y desde ese momento «se diagnosticaron un montón de enfermedades que se han ido descartando en el camino». A los seis meses llegaron las primeras pistas, con una biopsia muscular cuyos resultados apuntaban a una enfermedad de origen mitocondrial. «Pero ahí nos estancamos». Y así pasaron casi 10 años, hasta hace unos días. El camino de Delfi se cruzó con el de los científicos José Tubío y Ana Fernández Marmiesse, que desde Santiago de Compostela han dado con la respuesta que esta familia llevaba mucho tiempo esperando.
A pesar de todo este tiempo sin respuestas, Soledad no paró. Hace unos meses decidió recurrir a las redes sociales para encontrar una solución. Una de las publicaciones de la página de Facebook «Un diagnóstico para Delfi» alcanzó un gran impacto y llegó hasta un médico uruguayo que vive en España. Fue él quien contactó con José Tubío y, a su vez, con Ana Marmiesse, experta en enfermedades raras del laboratorio Genomas y Enfermedad (G&E) del CiMUS de Santiago.
«Se pidieron unas muestras, que llegaron hace unas semanas, y analizamos el ADN para comprobar qué variantes había en el genoma de Delfi que pudieran coincidir con los síntomas que presentaba», explica la doctora Marmiesse. Fue un proceso relativamente rápido (15 días), que en Santiago fue posible gracias a las herramientas genómicas de las que dispone G&E que han sido optimizadas para alcanzar una forma rápida y certera el diagnóstico de este tipo de enfermedades. Sin embargo, en otros países, como es el caso de Uruguay, es bastante más complicado acceder a un diagnóstico molecular.
«Fue un ‘eureka’ total, porque la variante que encontramos ya estaba descrita en casos anteriores muy parecidos al de Delfi», recuerda Ana Marmiesse. En concreto, es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial por mutaciones en el gen SLC25A4. «En estos casos, los músculos no funcionan porque no funcionan las mitocondrias, que son las fábricas de energía de las células». La enfermedad que padece Delfi, de la que sólo existen unas decenas de casos en todo el mundo, provoca que tenga que desplazarse en una silla motorizada y vivir conectada a un respirador.
Siguientes pasos
El diagnóstico para Delfi supone un obstáculo menos, aunque aún queda mucho para una posible cura. «Es un pequeño alivio, porque siempre hemos insistido en que sin diagnóstico no hay tratamiento», recuerda Soledad. Ana Marmiesse añade que «ahora podemos evitar intervenciones o tratamientos innecesarios y que no serían efectivas, y realizar un consejo genético adecuado, para impedir que pueda haber más casos en la familia».
En el caso de Delfi, como en tantas otras personas afectadas por enfermedades raras, la terapia génica es una gran esperanza. «Cada vez son más las enfermedades que se afrontan con esta terapia, y en el futuro se salvarán muchas vidas. Así como la gente se dejó de morir por infecciones gracias a los antibióticos, es posible que en el futuro mucha gente como Delfi pueda salvarse con estos tratamientos».
Hemos conseguido un diagnóstico para Defi, una niña del Uruguay que llevaba 10 años sin saber la causa de su enfermedad. Por cosas como estas vale la pena nuestro trabajo! @eerr_es @FEDER_ONG 💪 pic.twitter.com/kThGjCiJCy
— Jose Tubio’s lab – Mobile Genomes & Disease (@MobileGenomes) October 25, 2019
Laboratorios como Genomas y Enfermedad, y otros grupos de referencia en Galicia, como el de Xenómica que dirige el catedrático Ángel Carracedo, diagnostican todos los años a cientos de personas afectadas por enfermedades raras, en su mayoría niños y niñas que llegan a ellos con sus familias después de años de incertidumbre y un importante deterioro. El gran avance de la genómica permite que estos diagnósticos se realicen cada vez con más rapidez, evitando, como explica la doctora Marmiesse, actuaciones contraproducentes y, en algunos casos, la posibilidad de desarrollar tratamientos que frenen o incluso curen la enfermedad.
