Únete á nosa canle de Whatsapp
Son enfermidades raras, de baixa prevalencia, pero detrás delas hai familias que percorren hospitais e consultas médicas na busca dunha solución que non sempre chega a tempo. A esperanza para algunhas destas persoas está nun laboratorio da Universidade de Vigo. Alí, o grupo de Xenética Humana busca solucións contra as ciliopatías, un conxunto de doenzas causadas por anomalías na estrutura e na función dos cilios, uns orgánulos en forma de pelo presentes no corpo das células. A súa historia xa a contou a reportaxe gañadora do IV premio “Contar a Ciencia“, realizada por Claudia Alonso.
Algúns síntomas son as malformacións, problemas de visión e danos en órganos e tecidos
María Álvarez Satta e Sheila Castro, dúas investigadoras deste grupo, presentaron a comezos deste verán cadansúa tese de doutoramento sobre as síndromes de Bardet-Biedl e de Alström. Non en tanto, tras presentar as túas teses, nas que obtiveron importantes avances, e recibir a máxima cualificación do tribunal, María e Sheila están no paro e á espera de oportunidades.
Tal e como explican as dúas en conversa con GCiencia, estas doenzas “presentan un desenvolvemento progresivo e poden afectar a moitos órganos e tecidos, aparecendo os primeiros síntomas xa durante a infancia. Normalmente están relacionados coa perda da función visual e inclúen tamén posibles malformacións conxénitas. As dúas síndromes comparten caracteres como a distrofia de retina, a obesidade e diversas anomalías renais”.
A maiores, cada unha destas enfermidades presenta rasgos propios. “Bardet-Bieldl (tamén coñecida como BBS) cursa con polidactilia post-axial (dedos de máis nas mans ou nos pés), déficit cognitivo e anomalías uroxenitais“. Pola súa parte, “Alström (ALMS) acompáñase tipicamente de miocardiopatía dilatada (hipertrofia do corazón que dificulta a capacidade de bombear sangue), fibrose xeneralizada e síndrome metabólica severa.
Ademais dos problemas de saúde que causa, a dificultade do diagnóstico das ciliopatías reside no “gran solapamento a nivel xenético e fenotípico, con distintas entidades clínicas que comparten xenes e trazos”, explican as doutoras. Así, “o principal problema co que nos atopamos é non ter unha información clínica completa do paciente que nos permita orientar adecuadamente a análise molecular que levamos a cabo no laboratorio para confirmar a sospeita clínica”. E a isto únese outro feito: “Moitos dos caracteres son de aparición progresiva e no momento da valoración clínica non estaban presentes e tampouco se nos facilita esa información sobre a progresión da enfermidade, polo que ás veces nos atopamos con casos de diagnóstico clínico erróneo, é dicir, pacientes que se consideraron inicialmente como BBS e sen embargo, trala análise molecular diagnosticáronse como ALMS ou outras ciliopatías”.
Por outra banda, sinalan Satta e Castro, ” no caso da BBS hai descritos ata o de agora 21 xenes causais, o que fai que o proceso de identificar as mutacións responsables poida ser moi longo e custoso“. Con todo, as novas técnicas de secuenciación masiva que se están a incorporar nas investigacións permitirán axilizar a diagnose nos casos máis claros.
Outra das dificultades é a obtención de novas mostras de sangue para extraer o ARN dos pacientes e analizar directamente o efecto das mutacións identificadas no ADN; e a de mostras de fibroblastos (o que requiriría facer unha pequena biopsia da pel) para poder realizar os estudios anteriores de ARN e outros estudos funcionais máis específicos que nos axudarían moito tanto no diagnóstico como nas investigacións que levamos a cabo”, explican.
Avanzaron no estudo dos mecanismos moleculares da doenza e no seu diagnóstico
Cada unha das dúas científicas da UVigo encárgase dunha determinada liña de investigación. María Satta afonda na identificación e caracterización das variantes da doenza atopadas nos pacientes de Bardet-Biedl e na busca de novos mecanismos moleculares implicados na aparición de Alström. Neste proceso, María abriu novos camiños de cara ao futuro estudo das síndromes cos que se poderían obter tratamentos terapéuticos máis efectivos.
Pola súa banda, Sheila Castro centrouse na aplicación de novas ferramentas para o diagnóstico de Bardet-Biedl e na identificación de novos xenes causais potencialmente implicados, con resultados prometedores. Do mesmo xeito, empregou modelos animais, como o peixe cebra, para analizar os cambios identificados nos pacientes. Este traballo permitiulle obter achados que contribuirán a un diagnóstico máis precoz e preciso desta doenza.
O Grupo de Xenética Humana, no que realizaron a súa investigación Sheila e María, investiga as mostras da maioría das familias con Bardet-Biedl e Alström en España. “Son os propios hospitais os que se poñen en contacto connosco e remiten as mostras dos pacientes”. Así, o labor que desenvolve este grupo é clave para a mellora da vida destas persoas: “Para nós supón unha satisfacción persoal moi grande, xa que gracias ás análises realizadas puidemos confirmar a diagnose de BBS de varias familias, o que alivia un pouco o seu sufrimento, ao poderlle poñer nome á enfermidade que padecen. Así poden facerse unha idea máis aproximada da evolución que terá a patoloxía e a que complicacións deberán facer fronte”.
Tanto Sheila como María coinciden en que “chegará un momento no que se consigan grandes avances, principalmente para mellorar a calidade de vida dos pacientes e para poder ofrecerlles tratamentos efectivos e terapias específicas que hoxe non existen”.
No paro
Lamentablemente, o labor destas dúas investigadoras está agora en punto morto. “Estamos no paro, á procura dalgunha oportunidade de emprego. De feito, escribimos a tese sen ningún tipo de financiación, unha vez rematadas as axudas predoutorais”. Agora mesmo, preparan varios artigos científicos sobre os resultados das súas teses.
“Non teño moi claro que camiño seguir, porque o mundo da investigación é moi duro, competitivo e inestable”, lamenta María. Con todo, ten claro que lle gustaría seguir vinculada a un ámbito clínico, relacionado con doenzas e pacientes. “Non me pecho portas e estou buscando neste campo, pero tamén noutras actividades”. Sheila tamén expón a dificultade de seguir investigando e as malas condicións actuais. “Resulta moi complicado conseguir un contrato posdoutoral, polo que tamén valorarei outras posibilidades, como a docencia ou a divulgación científica”.
As dúas científicas coinciden en salientar “o gran descoñecemento que existe na nosa sociedade acerca do que é un doutoramento en ciencias e o que implica respecto ás capacidades adquiridas, que son moitas e moi valiosas. En moitos casos, este período non conta como experiencia laboral, senón que continuamos sendo considerados estudantes, o que paradoxalmente pode prexudicarnos na busca de emprego”, lamentan.
