Únete á nosa canle de Whatsapp
A hipertensión arterial pulmonar (HAP) é unha das denominadas enfermidades raras, debido á súa baixa incidencia na poboación. Os únicos datos de referencia son a nivel estatal, onde os estudos sinalan a existencia de 3,3 casos por cada millón de habitantes. En Galicia aínda non hai ningunha análise sobre a incidencia desta doenza. A HAP, que ten orixe xenética, provoca o estreitamento das arterias pulmonares, creando resistencia ao fluxo de sangue que circula por elas. Deste xeito, aumenta a resistencia vascular dos pulmóns e o corazón vese obrigado a facer un maior esforzo para bombear a sangue a todo o corpo. Así, prodúcese a morte prematura dos doentes debido á insuficiencia cardíaca dereita. Sen tratamento, a esperanza de vida nos adultos é de 3 anos, un prazo que se reduce aos 10 meses na crianza desde o momento do diagnóstico.
“Poderemos saber cómo se vai desenvolver a enfermidade”, sinala Guillermo Pousada
A pesar da súa escasa incidencia, a gravidade desta patoloxía obriga a avanzar no seu estudo. No pasado mes de xullo, o biólogo Guillermo Pousada, da Universidade de Vigo, presentou a súa tese de doutoramento, titulada ‘Bases moleculares de la Hipertensión Arterial Pulmonar: Caracterización molecular y funcional’, unha investigación que abre novas vías para mellorar o tratamento desta doenza. “Coñecer as bases xenéticas da patoloxía é moi importante para poder utilizar as análises xenéticas como método de diagnóstico e prognóstico e para saber que medicamento é o máis axeitado para cada paciente”, sinala Guillermo Pousada. Os resultados obtidos na investigación permitirán saber “como se vai desenvolver a enfermidade, se vai ser máis severa ou máis suave e, desta forma, axustar o medicamento”, segundo explica o biólogo.
Outra das implicacións da tese xira en torno ás rutas moleculares que toma a enfermidade e os medicamentos que se deberían empregar. “Sabemos que os medicamentos só actúan nunha ruta, ou ben na da endotelina ou a fosfodiesterasa-5. Este estudo pon de manifesto a necesidade de novos medicamentos que actúen en diferentes rutas para poder cubrir así a todos os doentes”.
Nesta investigación, Pousada traballou cun grupo de 57 pacientes. O proceso foi “longo e complicado, pero moi gratificante”. Utilizou, entre outras técnicas, a Minigene Assay, que Guillermo aprendeu coa axuda do grupo de enfermidades neurosensoriais do Instituto de Investigación Sanitaria La Fé de Valencia. Cabe destacar que esta técnica, que nunca fora empregada no estudo xenético da HAP, ten unha gran complexidade. “Para construír o minixen e a súa posterior análise precísase, aproximadamente, un mes e medio e se algo saíu mal, non se pode saber ata o final. De aí que tardaramos máis dun ano en poñer a técnica a punto”, explica Pousada.
O grupo da UVigo lidera a investigación xenética da HAP en España
A tese de Guillermo, dirixida por Diana Valverde, profesora de Bioquímica e Bioloxía Molecular da UVigo, recibiu o sobresaínte cum laude. O equipo de Xenética Humana da universidade, ao que pertencen ambos, destaca por ser o equipo estatal con máis artigos publicados sobre as bases xenéticas da HAP. Están preparando novos artigos en base aos resultados da tese, un dos cales xa foi aceptado na revista Scientific Reports. Actualmente colaboran con organismos como o Instituto de Saúde Carlos III de Madrid, o centro de investigación Príncipe Felipe e un grupo de traballo do Leiden University Medical Center (Holanda).
A pesar destes importantes avances, o futuro de Guillermo, como o de tantos outros investigadores, é unha incógnita. “Teño contrato ata outubro, e cando remate poñereime a buscar traballo fóra da universidade. Prefiro seguir investigando, e atráeme moito a idea de poder ir a Porto, ao Instituto de Bioloxía Molecular e Celular, onde hai grupos moi bos e punteiros, con moitos medios. O único problema é que non investigan a HAP, senón o cancro”.
Pousada é licenciado en Bioloxía, máster en Metodoloxía e Aplicacións en Ciencias da Vida e posgraduado no “Certificado en Xenética Médica”, título propio da Universidade de Valencia. Durante a súa tese, traballou sen bolsa, aínda que estivo contratado algunhas temporadas en función dos proxectos de investigación que xurdían no grupo dirixido por Diana Valverde. “A investigación en España non está pasando por un bo momento, pero tampouco é todo tan negro. Creo que con moito esforzo, constancia e moitas ganas, se pode lograr. Tamén é certo que isto non debería ser así, e que se debería apoiar máis a investigación para evitar a a imparable ‘fuga de cerebros’. É algo sobre o que todos os gobernantes deberían reflexionar”.
