Medicina genómica bajo el paraguas de Ángel Carracedo

El proyecto del genoma humano es uno de los  avances científicos más importantes de los últimos años y Santiago cuenta con uno de los laboratorios más importantes del mundo. El genoma, explica el coordinador del Laboratorio de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago, Ángel Carracedo, “es como un libro gigantesco. Muchas veces fallan letras, y esto origina enfermedades. Hay alteraciones en nuestros genes que no se heredan, y en este laboratorio buscamos las causas, las analizamos y las tratamos.”

El área asistencial del laboratorio se extiende a toda Galicia, pero independientemente de esto reciben muestras del extranjero, lo que amplía enormemente su catálogo de enfermedades. Cada año, en este grupo de investigación de la Universidad de Santiago reciben del orden de unas 12.000 muestras, todas para diagnóstico genético de casos muy variados: desde genotipados hasta secuenciación de exomas, es decir, de todos los genes. Alrededor del 60% de estas muestras están encuadradas en el área de oncología, y el 40% restante en enfermedades raras.

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Últimas tecnologías

Para poder llevar a cabo las investigaciones cuentan con las últimas tecnologías, como por ejemplo una máquina que permite secuenciar el genoma en un día con un coste de 1.000 dólares. En este sentido, la tecnología avanza a pasos de gigante, teniendo en cuenta que en 2010 secuenciar el ADN completo valía alrededor de 60.000 dólares.

“El genoma es un libro gigantesco. Muchas veces fallan letras, y esto origina enfermedades”, afirma Carracedo

“Si nos comparamos con otros laboratorios, los medios que tenemos aquí son impresionantes. Esto no es nada fácil, ha sido todo gracias a Ángel, que es la figura que es y entonces consigue que tengamos todo lo que tenemos. Estás trabajando siempre con lo último, y eso quieras que no, es muy enriquecedor”, apunta Beatriz Sobrino, investigadora del departamento de ultrasecuenciación.

Aún así, uno de los mayores problemas del laboratorio es la falta de visibilidad en los medios, que se traduce en una falta de sintonía entre lo que hacen y lo que la gente cree que hacen. Para intentar subsanarlo, Ángel Carracedo dedica todo el tiempo que puede a divulgar la ciencia, sobre todo entre la gente que está empezando a iniciarse en sus estudios. De esta forma, la genómica empieza a ser algo más cercano, y esto es algo de lo que todos nos veremos beneficiados.