O estudo mellorou a diagnose certeira do autismo.
O estudo mellorou a diagnose certeira do autismo.

Na procura da orixe do autismo

Carlos Rey Estévez Facultade de Ciencias da Comunicación da Universidade de Santiago de Compostela

 
O autismo, pese a ter unha incidencia elevadísima (hai un caso entre cada110 rapaces), segue a ser un gran descoñecido. A súa orixe é un misterio, aínda que, pouco a pouco, ímonos achegando a el. ​ A investigación máis recente sobre el (que todavía segue activa) descubriu mutacións en máis de 100 xenes comúns a moitos rapaces autistas. Parte desa investigación levouse a cabo en Galicia e, máis concretamente, no Centro Nacional de Xenotipado da USC, un centro de referencia a nivel nacional en xenética. Este estudo revela que o autismo non ten só causas neurolóxicas, senón tamén ambientais. Pero, antes de profundizar neses resultados,cómpre saber de qué estamos a falar.

Ángel Carracedo.
Ángel Carracedo.

Que é o autismo? Segundo o DSM (siglas en inglés para ​Manual diagnóstico­estadístico dos trastornos mentais ​ ), o manual psiquiátrico de referencia, o autismo provoca “deficiencias persistentes na comunicación social e na interacción social, así como na reciprocidade socioemocional”. ​Maniféstase na infancia, aínda que moitas veces non se pode diagnosticar con seguridade ata que o rapaz se ten que mover nun entorno social amplo. ​Cómpre sinalar que non se trata dunha enfermidade cun cadro sintomático uniforme: cada caso adoita ter unha sintomatoloxía diferente. Isto fai do seu diagnóstico unha tarefa complicada. Ata hai un ano tan só se podía diagnosticar con seguridade nun 20% dos casos totales de autismo. Isto faise máis farragoso cando o propio DSM deixa de falar de autismo para pasar a referirse a el como TEA (Trastornos do Espectro do Autismo), unha clasificación que engloba ó propio autismo, o síndrome de Asperger ou outros tipos de trastornos de desenvolvemento sen especificar.
A pesar desta dificultade inicial á hora de diagnosticar o autismo, podemos afirmar que a súa incidencia estase a incrementar na nosa sociedade. ​ O CDC ​(siglas en inglés para o estadounidense Centro de Control de Enfermidades) publicou hai un ano un informe alarmante: o número de casos de autismo incrementárase nun 30% entre 2012 e 2014. ​Estamos ante unhas cifras artificiais, ás que contribuíron a mellora diagnóstica e a desaparición do estigma social ­ antes ocultábanse os casos­. Pero aínda que o 30% non fose real, o aumento do número de casos parece claro. O que converte isto en realmente   alarmante é que a orixe non só reside na conexión e o desenvolvemento neurolóxicos: a investigación publicada o ano pasado á que contribuíu o equipo de Ángel Carracedo descubriu que hai tamén causas ambientais detrás do autismo.
A investigación é froito da colaboración de 37 institucións científicas de todo o mundo

Esta investigación é froito da colaboración entre 37 institucións científicas de todo o mundo. Esta sorte de consorcios son habituais no campo da xenética, xa que é importante contar cunha gran cantidade de mostras para extraer conclusións. ​ O procedemento que se seguiu por parte do Centro Nacional de Xenotipado da USC é o habitual nestes casos: fíxose un estudo xenético de persoas con autismo, familiares e tamén de xente sen ningún tipo de síntoma asociado. Deste xeito pódese saber qué mutacións xenéticas son comúns nos casos de autismo. É un traballo que require de moitos recursos, tanto tecnolóxicos coma humanos. O equipo de Ángel Carracedo cumpre con estas condicións: está formado por 140 persoas, dende os investigadores do centro de xenotipado ata unha unidade de farmacoloxía que intenta desenvolver medicamentos grazas a estas investigacións. Cabe destacar que, senón fóra por traballos coma éste, as persoas con autismo e as súas familias nunca poderían  disfrutar dun estudo xenético que lles permitise saber mellor a qué se enfrontan. O elevado custe destas probas fai que non estean incluídas na sanidade pública, aínda que neste caso o Servicio Galego de Saúde, o SERGAS, si costeou o estudo.
Nos rapaces autistas atopouse a mutación nuns 100 xenes distintos

Pero falemos dos resultados da investigación en si: como dicía, atopáronse mutacións nuns 100 xenes na maioría dos rapaces autistas. Estes xenes pertencen a tres grupos xenéticos ou pathways diferentes: os que controlan a sinapse, isto é, a unión neuronal; os que afectan ó desenvolmento neurolóxico e, por último, os xenes que afectan ó remodelado da cromatina, os que revelan o eslabón perdido entre ambiente e autismo. Con este estudo a capacidade diagnóstica da un salto exponencial: se antes podiamos diagnosticar con seguridade o 20% dos casos, agora chegamos ata o 40%. O propio Ángel Carracedo recoñece que parece difícil que haxa pronto avances tecnolóxicos que permitan outro incremento na capacidade diagnóstica desta magnitude.
A mellora no diagnóstico permite que nos acheguemos a unha medicina especializada. Trala fase diagnóstica chega a fase funcional: saber qué síntomas concretos teñen as mutacións en cada xen. Deste xeito é posible a creación futura de fármacos que actúen contra eses xenes e permitan mellorar a calidade de vida das persoas con autismo. Grazas a esta investigación son moitas as familias galegas que teñen máis certezas sobre o diagnóstico dos seus fillos. Iso sí, pasará moito tempo ata que esta situación se poida estender ó resto de España. Carracedo é crítico coas desigualdades entre os sistemas sanitarios das distintas Comunidades Autónomas: el cre que estes estudos xenéticos deberían formar parte da cobertura dos diferentes servizos públicos de saúde. Mentres ese día non chega, Ángel Carracedo e o seu equipo seguen na procura da orixe do autismo.

DEIXAR UNHA RESPOSTA

Please enter your comment!
POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.

Please enter your name here

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.