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En la Unión Europea enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 personas. Las enfermedades raras afectan a unos tres millones de españoles y a 30 millones ciudadanos europeos. Afectan al 7% de la población mundial. Existen más de 7.000 patologías que afectan a menos de una de cada 2.000 personas y de las que probablemente nunca hayamos oído hablar.
El día sobre las enfermedades raras, el último de febrero, está coordinado por Eurordis, una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida a los propios pacientes que representa a 614 organizaciones en 58 países. El objetivo es llamar la atención del público, de la clase política, los médicos y los investigadores. En Galicia, donde se calcula que afectan a 200.000 personas, los pacientes están agrupados a través de la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec). El Instituto Biomédico de Investigación de Vigo (IBIV) trabaja en la elaboración del primer registro de Galicia de enfermedades raras.
El laboratorio de metabolopatías del Hospital Clínico de Santiago juega un papel decisivo en la prevención de las enfermedades raras a través de cribados, además de ser referencia para toda Galicia.
La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
Se calcula que 200.000 gallegos padecen alguna de estas dolencias de baja prevalencia
Para abordar las enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida así como el potencial socioeconómico de las personas afectadas.
En cuanto a financiación, el Horizonte 2020 les ha dado un tratamiento especial y ha sacado en el workprogramme 2014-2015 una convocatoria especifica para investigación en enfermedades raras. A nivel internacional existe el International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), que tiene como objetivo reunir a investigadores y organizaciones para en el año 2020 producir nuevas 200 nuevas terapias para estas enfermedades y desarrollar nuevos sistemas de diagnóstico.
Las enfermedades raras también son prioritarias en el Nuevo Plan estatal de investigación 2013-2016 . El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.
La investigación en enfermedades es un preocupación internacional y existen multitudes de fundaciones e iniciativas que se dedican a investigación en estos afecciones que no han sido una prioridad de la industria farmacéutica aunque recientemente esta situación está cambiando.
Así, el FDA de Estados Unidos ofrece incentivos al desarrollo de medicamentos para enfermedades raras. Además, la disponibilidad de fondos en fundaciones y por iniciativas de colectivos de pacientes y las previsiones de posibles beneficios económico están motivando al sector privado a implicarse en el desarrollo de medicamentos, si bien prevén cobrar precios astronómicos por los tratamientos.
Cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
