Únete á nosa canle de Whatsapp
Por Lluís Montoliu, investigador do Centro Nacional de Biotecnoloxía (CNB-CSIC) e cordinador da área de Patoloxía Neurosensorial no CIBERER-ISCIII
Ante campañas de recollida de fondos como a do pai de Nadia, o primeiro que deberiamos preguntarnos é que hospital, que profesional ou equipo de traballo está a levar o caso. Non é razoable invocar á existencia de expertos internacionais, descoñecidos polos profesionais sanitarios do noso país, con terapias tan avanzadas que son ignoradas aquí.
Nadia é unha nena de once anos afectada por unha doenza conxénita pouco frecuente, unha enfermidade rara denominada tricotiodistrofia da que se coñecen un cento de casos en todo o mundo. Como desgraciadamente é o caso, cos outros miles de doenzas raras que coñecemos esta tamén é incurable, polo momento.
A tricodistrofia é unha patoloxía complexa causada por mutacións nalgún dos seis xenes coñecidos asociados a esta enfermidade, segundo a base de datos OMIM que recolle todos os xenes humanos e doenzas conxénitas. Cursa con alteracións dermatológicas: cabelo fráxil, déficit en xofre, cun bandeado característico que é diagnóstico da enfermidade. Os pacientes adoitan presentar alteracións cutáneas e atraso no crecemento e neurológico, ademais doutras alteracións clínicas. Existen formas fotosensibles e non fotosensibles da enfermidade que, nalgúns casos, manifestan unha propensión ao envellecemento prematuro. Non existen datos dunha maior incidencia de cancro nin necesariamente dunha mortalidade prematura.
Moitas persoas achegaron cartos sen sospeitar que eran vítimas dunha estafa
Ata aquí os datos que calquera profesional ou persoa interesada podería atopar facilmente na internet, consultando as fontes adecuadas. Con todo coñecemos o caso de Nadia tras dunha serie de artigos xornalísticos e campañas de recollida de fondos iniciadas polo pai da nena, ao parecer co obxectivo de financiar terapias descoñecidas, tras presentar o caso da súa filla como unha enfermidade extraordinariamente grave e necesitada urxentemente de tratamento.
Tras un primeiro artigo en El Mundo e a visita do pai coa nena a diversos programas de televisión, o autor do blogue Mala Prensa e xornalistas de Hipertextual e de Materia-El País sospeitaron da veracidade dos datos que aparecían no relato orixinal e iniciaron o necesario contraste de información proporcionada polo pai, que non se realizou antes. Cotexaron datos de lugares, hospitais, cidades, tratamentos, operacións e investigadores que o pai de Nadia dicía recibir, visitado ou contactado, sen que fose posible confirmar nada.
Os sucesivos artigos de investigación xornalística remataron demostrando que os datos proporcionados polo pai de Nadia eran falsos, o cal provocou a lóxica sorpresa e consternación social, en especial de todas aquelas persoas que, con boa fe e mellor vontade, achegaron o seu diñeiro para axudar ao pai de Nadia sen sospeitar que podían ser vítimas dunha estafa. A xustiza empezou a investigar o caso e encargarase de dilucidar os posibles delitos que esta persoa poida cometer.
Ante tan desgraciado incidente cabe preguntarse se podemos aprender algo deste caso. Esta é a miña reflexión persoal respecto diso.
O noso país, a pesar da crise e as políticas de recortes económicos dos últimos anos, segue contando cunha sanidade pública de gran calidade, na que traballan excelentes profesionais cunha formación e experiencia comparable á dos mellores hospitais privados estadounidenses, que adoitan aparecer citados en campañas solidarias como a que nos ocupa.
Adicionalmente, desde fai dez anos, España conta cun Centro de Investigación Biomédica en Rede (CIBER), dependente do Instituto de Saúde Carlos III, no que se inscribe unha área temática enfocada ao estudo das enfermidades raras (CIBERER) e na que traballamos 62 laboratorios, cada un especializado nun grupo de enfermidades raras, seguindo estratexias similares existentes noutros países europeos. Por tanto, no noso país existen profesionais cualificados que, ou ben traballan ou poden coñecer de forma directa unha determinada enfermidade rara, ou ben coñecen quen, en España ou en calquera outro sitio do mundo, é grupo de referencia nesta enfermidade rara ou pode achegar información sobre ela.
Ante este tipo de campañas de recollida de fondos, como a do pai de Nadia, o primeiro que compre é preguntar que hospital, que profesional ou equipo de traballo está a levar o caso, quen é o médico que está a tratar á nena. Posto que esta nena, que é a que realmente sofre a enfermidade rara, debe estar rexistrada e recibir seguimento por parte dalgún profesional do sistema nacional de saúde, dalgún dos sistemas sanitarios existentes nas nosas comunidades autónomas.
A Sanidade en España é como á dos mellores hospitais privados estadounidenses
Non semella razoable invocar á existencia de expertos internacionais, do polos profesionais sanitarios do noso país, con supostas terapias tan avanzadas que son ignoradas aquí e que tampouco se detallan.
Existen miles de enfermidades raras, como se detalla no portal Orphanet, que afectan, cada unha delas, a un reducido número de pacientes pero que, globalmente, supoñen ao redor de tres millóns de persoas afectadas no noso país. Isto cambia a perspectiva e obriga a ter en conta este gran colectivo de persoas, necesitadas de toda a atención sanitaria que poidan requirir e, igualmente, necesitadas de todo o esforzo investigador que podamos realizar.
É moi importante investigar sobre todas estas enfermidades, principalmente en dous obxectivos principais: conseguir o diagnóstico xenético; e desenvolver tratamentos que poidan servir para paliar ou curar parcial ou totalmente a enfermidade.
O risco, tras o inesperado xiro que deu o caso de Nadia, é que a sociedade desconfíe de futuras campañas similares iniciadas por outros pais de nenos afectados por algunha outra enfermidade rara, totalmente lexítimas e veraces, que con todo susciten certa desconfianza entre os posibles doantes ante o temor de poder ser estafados novamente.
Son necesarias en España estas campañas solidarias de recollida de fondos? En principio, o sistema nacional público de saúde debería poder facerse cargo de calquera paciente do noso país. Aínda que, obviamente, os fondos destinados á sanidade son, como calquera outra partida orzamentaria, limitados. Por iso é totalmente comprensible que os pais de calquera neno afectado, no exercicio da súa liberdade e no seu desexo de atopar unha pronta solución á enfermidade que afecta o seu fillo, decidan solicitar o apoio da sociedade para acceder máis doadamente a determinadas investigacións ou tratamentos.
Nestes casos, unha garantía de calidade esixible a calquera destas campañas é que os pais conten co apoio ou colaboración de profesionais que avalen e certifiquen a lexitimidade, oportunidade e adecuación da investigación ou do tratamento para os cales se solicita o diñeiro. Exemplos excelentes de campañas solidarias temos no noso país, como a iniciativa Marató de TV3, que anualmente destina os fondos recadados á investigación dunha enfermidade ou grupo de enfermidades.
Debemos seguir apoiando a investigación de alta calidade en enfermidades raras, solicitando ao Goberno máis fondos dedicados á investigación biomédica, apostando polo coñecemento, polo estudo pormenorizado e sistemático destas enfermidades raras, para poder prestar aos pacientes afectados toda a información, o diagnóstico, o apoio e o tratamento, cando exista, posibles.
