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Un centenar de genes están relacionados con el autismo, un trastorno que puede afectar a unas 350.000 personas en España. Se les diagnostica principalmente por las características de comportamiento del paciente, porque el diagnóstico genético apenas puede confirmar un 20% de los casos. Eso ocurre porque solo había nueve genes identificados y relacionados con el autismo. Pero el mayor estudio relacionado con el autismo realizado hasta la fecha ha elevado la cifra por encima del centenar, con las ventajas de diagnóstico que ello conlleva. Ángel Carracedo, probablemente el científico gallego de mayor prestigio internacional, ha participado en la investigación.
Un equipo internacional de investigadores en el que ha colaborado otra española, Mara Paralleda, del Hospital Gregorio Marañón, logra así un avance que permitirá mejorar el diagnóstico y buscar tratamientos futuros para curar este desorden. Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto de alteraciones neurológicas que interfieren en el desarrollo infantil y que alteran la conducta y la capacidad de comunicación y lenguaje de los niños que lo padecen. Se completan así las posibilidades de diagnóstico hasta ahora basadas en comportamientos muy característicos, ya que son los autistas niños que hablan poco, tienen marías, no miran a los ojos ni observan el entorno y carecen de habilidades sociales.
El estudio, publicado por ‘Nature’, duplicará del 20% al 40% la capacidad de diagnóstico genético
El estudio, publicado este jueves en Nature, ha permitido identificar 33 nuevos genes causantes de este trastorno y otros 74 que “casi seguro” también lo provocan. Participaron en él un total de 37 grupos de científicos de todo el mundo especializados en TEA y dirigidos por el doctor Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Genética y Genómica del Hospital Monte Sinaí de Nueva York y director del Seaver Autism Center. En este selecto equipo investigador participa Ángel Carracedo (Santa Comba, 1955), profesor de la Universidad de Santiago y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.
Los científicos estudiaron el exoma (la parte codificante del genoma, la que da las instrucciones directas al cuerpo para que se haga un cerebro, una neurona, una proteína…) de más de 15.000 muestras de ADN. En concreto, se analizó el exoma de 3.871 autistas y de 2.270 conjuntos familiares (formados por el padre, la madre y el hijo) y los investigadores identificaron un centenar de genes implicados en este desorden.
“El estudio es importantísimo porque cambia los conceptos y las estrategias” actuales del autismo, explica a Efe Carracedo, y porque es “la fotografía teórica más completa de cómo numerosos cambios genéticos se combinan para afectar al cerebro de los niños con autismo”, destaca Buxbaum. De hecho, al analizar esta ingente cantidad de información, observaron cambios heredados y cambios nuevos que tienen lugar espontáneamente en los hijos, y comprobaron que hay diferencias genéticas raras y muy pequeñas que confieren un riesgo relativamente grande de autismo y otras que añaden una cantidad menor de riesgo.
“Hemos dado un salto tremendo sobre un trastorno del que no se conocía casi nada”, afirma Carracedo
La combinación de variaciones comunes en la población con otras variantes raras es “la llave para entender el autismo”, concluye el estudio. “El autismo es muy complejo, pero este estudio nos permitirá empezar a clasificarlo por las causas más íntimas, a entenderlo, y a comprenderlo molecularmente”, destaca Carracedo. “Se abren años de muchísima esperanza para estas personas, porque de aquí a que haya un fármaco aún queda un larguísimo plazo, pero ésta es la manera de empezar a entenderlo”, subraya.
A corto plazo, el estudio permitirá duplicar la capacidad de diagnóstico genético, del 20 al 40 % de los casos, y a largo plazo, su clasificación molecular permitirá desarrollar tratamientos. Queda mucho trabajo, porque habrá que secuenciar muchos más casos para saber cuáles son las mutaciones que hay en España y hacer una relación genotipo/fenotipo. Es decir, ver cuál es la relación entre ese gen y el comportamiento del niño: si tiene deficiencia intelectual, presenta una inteligencia superior, tiene manías… “Son años, toda una vida de trabajo, pero que comienzan con este estudio que es un avance muy, muy, muy grande porque de un trastorno que no se conocía prácticamente nada, hemos dado un salto cualitativo tremendo”, recalca Carracedo.
