Mauro Lago, Diana Valverde e Guillermo Pousada, tres dos autores do estudo. Imaxes cedidas por Guillermo Pousada.

Mauro Lago, Diana Valverde e Guillermo Pousada, tres dos autores do estudo. Imaxes cedidas por Guillermo Pousada.

Confirman a relación da enfermidade de Graves coa hipertensión arterial pulmonar

O traballo foi froito dunha colaboración entre científicos das universidades de Vigo e Santiago, o Instituto Galicia Sur e o Chuvi

Un equipo de investigadores galegos conseguiu confirmar, por primeira vez, a relación entre o xene BMPR2, clave no desenvolvemento da hipertensión arterial pulmonar (HAP) e a enfermidade de Graves, ademais de describir un novo xen para esta última doenza. O artigo que expón o achado foi publicado na revista Journal of Cellular and Molecular Medicine, e nel participaron investigadores da UVigo, a USC, Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur e o Complexo Hospitalario Universitario de Vigo.

“É unha relación que xa se sospeitaba pero ata agora ninguén fora capaz de probar”, explican Mauro Lago e Guillermo Pousada, dous dos autores do artigo, que tamén asinan Sonia Prado, Rubén Varela, Beatriz Mantiñán e Diana Valverde.

“É unha relación que xa se sospeitaba pero ninguén fora capaz de probar”, din os científicos

A HAP representa en torno ao 15% dos casos das cardiopatías asociadas á enfermidade de Graves, unha doenza autoinmune que causa hipertiroidismo e outros problemas de saúde. “Pero esta relación tamén funciona ao revés“, engaden Pousada e Lago: “Está descrito que unha alta porcentaxe dos pacientes de HAP idiopática con mutacións no xene BMPR2 terminan desenvolvendo patoloxías tiroideas, sendo a enfermidade de Graves unha das principais formas de hipertiroidismo presente nestes pacientes”. O xene BMPR2 é o que ten maior peso de cara ao desenvolvemento da HAP: ata un 80% dos casos familiares e un 40% dos casos de orixe descoñecida presentan mutacións nel.

Os achados dos científicos galegos achegan luz xa que “ata o momento só había suposicións de que a HAP podía desenvolverse neste tipo de pacientes pero non había ningún indicio que puidera suxerir unha posible conexión entre ambas patoloxías”.

O estudo

“Atopamos o polimorfismo c.419-43delT nun 55% dos pacientes de Graves que secuenciamos”, explican Lago e Pousada. Este elemento “ten unha frecuencia na poboación ibérica do 9%, polo que comprobamos se este poliformismo tiña algún efecto na enfermidade”.

Para isto, os investigadores utilizaron a técnica de minixenes híbridos, co obxectivo de “descartar alteracións no corte e empalme que producisen tránscritos de tamaños distintos ao fenotipo salvaxe”. Despois de descartar estes posibles erros, inmortalizáronse linfocitos B dos pacientes utilizando o virus de Epstein-Barr. “Desta forma poderiamos utilizar todo o ARN que quixeramos para facer unha análise de expresión xénica a través da técnica PCR cuantitativa ou PCR en tempo real”.

Con estas análises, conseguiuse detectar que o xene “estaba sobreexpresado ata 3,5 veces cando comparamos os pacientes e os controis”, aínda que o polimorfismo en si non alteraba a expresión do xene BMPR2″, explican os científicos.

É unha investigación básica, que abre un camiño para que novos estudos melloren a vida dos pacientes

“É unha mágoa que non atoparamos efectos significativos producidos polo polimorfismo c.419-43delT no xene BMPR2. Pese a atopala nun 55% dos pacientes de Graves, é un dato que parece anecdótico posto que non aparenta repercutir directamente”, sinalan os autores do estudo. Con todo, esta variante “podería axudar a detectar pacientes potenciais xa que a frecuencia en poboación xeral e dun 9% en poboación ibérica“.

Aínda que os avances deste estudo non repercuten directamente sobre os enfermos, si que se afonda sobre o coñecemento da enfermidade. “A ruta de sinalización do BMP non está estudada abondo en patoloxía tiroidea, e os nosos resultados fan ver que compre comezar a prestarlle atención. O principal é que a ruta de sinalización do BMP pode ser unha ruta moi interesante estudar posibles tratamentos”. E ábrese tamén a vía a que posibles investigacións posteriores, máis especializadas e aplicadas, poidan servirse da base construída polo equipo de investigadores galegos.

Un traballo que pon de manifesto, segundo sinalan o equipo, “a importancia de investir en investigación básica: “Poder investigar simplemente para afondar no coñecemento é algo que por desgraza non todos os grupos se poden permitir”.

Na colaboración participaron dous grupos de investigación. En Vigo, o equipo dirixido por Diana Valverde, onde traballan tamén Mauro Lago e Guillermo Pousada e un grupo da Universidade de Santiago de Compostela, dirixido por Rubén Varela. Tamén colaboraron Sonia Prado, da UVigo, encargada da separación celular, e a endocrina Beatriz Mantiñán, encargada da compilación de pacientes.

Con este novo avance, vese recoñecido o traballo do grupo de Xenética Humana da UVigo, que estuda diversas enfermidades raras. A tese de Guillermo Pousada, que abordaba as bases moleculares da HAP, foi premiada como mellor tese de Biomedicina na UVigo en 2016. Con todo, Guillermo tivo que pasar varios meses no paro ante a imposibilidade de ser contratado na universidade debido aos limitados recursos, a pesar da súa excelencia académica. Agora traballa na Fundación Biomédica Galicia Sur, onde é coordinador de Ensaios Clínicos no servizo de Medicina Interna, no grupo de Enfermidades Infecciosas.

Deixar unha resposta

XHTML: Podes empregar estas etiquetas: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.