Ángel Carracedo, profesor de Mediciña Legal. Foto: Anxo Iglesias.

Ángel Carracedo, profesor de Mediciña Legal. Foto: Anxo Iglesias.

Descobren unha nova causa do autismo nun estudo con familias galegas

O catedrático da USC Ángel Carracedo participa no traballo de xenética que publica Nature Neuroscience

Un novo estudo internacional, no que participa o grupo de Medicina Xenómica (CiMUS da USC e Fundación Pública de Medicina Xenómica do Sergas) coordinado polo catedrático Ángel Carracedo e coa contribución esencial de Lorena Gómez Guerrero e Montserrat Fernández Prieto, verte nova luz sobre as causas xenéticas do trastorno do espectro autista. O traballo permitirá diagnosticar a posible causa de TEA nun 25-30% dos afectados aproximadamente, incluíndo os casos xa diagnosticados mediante microarrays de ADN.

A investigación, que hoxe publica Nature Neuroscience, realizouna o Consorcio Internacional de Secuenciación de Autismo que coordinan Joseph Buxbaum (Mount Sinai, Nueva York) e Christopher Walsh (Harvard Medical School, Boston).

As familias galegas recibirán agora os datos da investigación

No estudo analizouse, grazas ao refinamento das técnicas de análise bioinformática, a parte codificante do xenoma (exoma) en case 6000 tríos (pai, nai e fillo/a afecto/a) e nun 7.5% dos casos atopáronse variantes de novo que son poscigóticas. é dicir, prodúcese a mutación despois da formación do cigoto, de modo que son mosaicos (non teñen a mutación en todas as liñas celulares do corpo).

Amplíase así a identificación das causas xenéticas do autismo ao constatarse que as mutacións poscigóticas representan unha proporción significativa das mutacións de novo (non presentes nos pais e nais) e contribúen de forma importante ao risco de autismo.

“A realización deste estudo non sería posible sen a axuda da Fundación María José Jove e sen a participación de moitas familias galegas con afectos de TEA e asociacións de toda Galicia” ás que, unha vez reanalizados os casos con criterios de diagnose clínica, se lle irán comunicando os resultados, explica Carracedo.

Deixar unha resposta

XHTML: Podes empregar estas etiquetas: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

POLÍTICA DE COMENTARIOS:

GCiencia non publicará comentarios ofensivos, que non sexan respectuosos ou que conteñan expresións discriminatorias, difamatorias ou contrarias á lexislación vixente.

GCiencia no publicará comentarios ofensivos, que no sean respetuosos o que contentan expresiones discriminatorias, difamatorias o contrarias a la ley existente.